Presupuestos

n términos de Kuhn, la explosión de las actividades biotecnológicas modernas (en especial las desarrolladas a partir del Proyecto Genoma Humano) es una revolución menor dentro de la iniciada por Darwin en 1859 al publicar El origen de las especies y Mendel en 1865 con sus reglas de la herencia; pero en términos sociales el desarrollo de las modernas biotecnologías (incluido el Proyecto Genoma Humano) tiene la capacidad para transformar nuestra sociedad y nuestros conceptos.

Se escucha por fin el trueno, algo después de que el rayo marcara la presencia de la tormenta; del mismo modo que Copérnico, Kepler y Galileo iniciaron la revolución científica en el siglo XVI pero su impacto completo -sobre el resto de la sociedad y sobre la imagen que la humanidad tenía de su posición en el cosmos- no se hizo evidente hasta después de Newton.

La norma parece haber perdido su capacidad de expresión y de interpretación de la realidad; se ha tornado incoherente como vínculo posibilitador de las relaciones entre los hombres y la naturaleza y de aquellos entre sí. Ello comporta un punto de tensión al revelarse que los que se creían acontecimientos naturales nunca han sido más que representaciones, producto de la actividad humana y, por lo tanto, manifestaciones de dimensión política. Supuestas bases científicas del ordenamiento jurídico son, en verdad, el producto de tendencias económicas, sociales y culturales.

Se debe advertir que la existencia misma del Proyecto Genoma Humano puede llevar a adoptar una visión excesivamente “atomista” de los seres humanos y de la vida misma[1]. Bajo el impacto de los nuevos descubrimientos sobre la genética humana, se podría llegar a definir al hombre en términos genéticos, si es que se encuentra algún gen que resulte ser exclusivamente humano y sin precedentes en los reinos animal y vegetal[2], desestimando el numen mismo de lo humano: el hombre es, también, el resultado de un sistema de creencias, la determinación de un núcleo de valores ….

La tarea de revisión propuesta ocurre: a) sin olvidar el compromiso de mediar entre las pretensiones de justicia de los hombres y la estructura formal de legitimidad de la teoría jurídica para mantener su efectividad representativa de la realidad, pero como advierte Vernengo “[L]a creación democrática de derecho no garantiza de por sí su legitimidad moral, así como no asegura dé solución justa a todo caso; (así tampoco) la creación de normas morales mediante procedimientos democráticos no garantiza que las reglas resultantes posean validez universal”[3]; y b) dentro de la comprensión de que ni los genes ni la naturaleza humana serán inmutables, pues la adquisición de los nuevos conocimientos alterará la expresión del hombre mismo[4].

Condiciones iniciales y de contorno

1^era.  Condición inicial.

¿Qué condición o cualidad otorga la calidad de viviente?

Se han conocido numerosas tentativas para explicar el carácter fundamental de lo viviente y diferenciarlo de lo inerte pero lo concluyente es que, dadas las características básicas del mundo relativo, debe asumirse que tanto la materia inerte como la viviente comparten los mismos elementos constitutivos: carbono, hidrógeno, nitrógeno, oxígeno, fósforo y azufre. Y, la química de los organismos vivos es, en esencia, la química de los compuestos que contienen carbono

Los seres vivos manifiestan dos procesos fundamentales -y diferenciadores de lo inerte-

·                    el metabolismo  por el cual transforma la materia y produce energía para su consumo,  posibilitando el desarrollo durante el ciclo vital

·                    la reproducción -que garantiza la perpetuación de la especie-  por vía sexual o división celular (asexual), los seres nuevos presentan las características combinadas de los progenitores, o constituyen la copia fiel de su antecesor, respectivamente. En cualquier caso, la reproducción tiene lugar sin la inmisión biológica de otros individuos sino de la propia variedad o género.

Concomitantemente, los individuos (vivientes) se caracterizan por las cualidades de:

·                    temporalidad, con una historia comprendida entre su nacimiento y su muerte; pero la muerte individual  no es sinónimo de extinción definitiva;

o                   muerte, como cese de las funciones que permiten al individuo los procesos señalados, es una acepción aplicable a los seres pluricelulares, pues en sus restos biológicos continúa manteniéndose actividad biológica pero no de modo integrado a las funciones caracterizantes, sino de transformación.

o                   muerte, como desaparición del ser viviente, es una acepción aplicable a los seres unicelulares que desaparecen –en tanto unidades biológicas- al dividirse en la reproducción asexual para dar lugar a la existencia de las “copias” hijas

·                    mutabilidad por la interacción de su programa genético y el medio ambiente, la cual, a largo plazo y seguidas las numerosas reproducciones, ocasiona la evolución de la especie a la que pertenece

Estas características dejan fuera de la categoría de seres vivios –cualquiera sea su actividad biológica- a organizaciones parciales o marginales que no cumplen con los atributos enunciados.

2^da.  Condición inicial.

Antes los avances de las investigaciones y conocimientos que aportan las biotecnologías la tentación ha sido la de asociar a una molécula (la de ácido desoxirribonucleico) la fuente de la condición de viviente, a los genes que soporta el diseño del destino de los seres vivos (incluido el hombre) y ceñir -a partir de este dogma- las reglas de la conducta humana.

Concebir la complejidad de lo viviente y pensar la ética en un mundo determinista manifiesta una tensión profunda en el seno de la sociedad, la que a la vez pretende promover un saber objetivo y afirmar el ideal humanista de responsabilidad y libertad.

Se impone una ciencia que permita que la creatividad humana se vivencie como la expresión singular de un rasgo fundamental, común en todos los niveles de la naturaleza, una racionalidad que reconozca el papel primordial de las fluctuaciones y la inestabilidad en todos los niveles de observación[5] que ya no identifique ciencia y certidumbre, probabilidad e ignorancia. Con la incorporación de la inestabilidad, las leyes de la naturaleza cobrarán un nuevo sentido. En adelante expresarán posibilidades complejas, interconectadas; y mostrarán resultados que trascenderán los elementos constitutivos de su composición. 

Organismo viviente: ¿Entidad compleja o entidad compuesta?

Los genes están soportados sobre las moléculas de ADN. Estas moléculas están organizadas en cadenas de doble hélice formadas por el enlace de nucleótidos (los que también conforman el ARN, la molécula encargada de transcribir el mensaje genético del ADN y traducirlo a proteínas).

Los nucleótidos son moléculas complejas, formadas por un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos (que puede ser ribosa[6] o desoxirribosa[7]) y una base nitrogenada (que puede ser de dos tipos: purinas o pirimidinas)[8]. Los enlaces son posibles merced a las reacciones de condensación[9] que implican a los grupos hidroxilo de las subunidades de fosfato y de azúcar El esqueleto de la molécula de ADN[10] está dado por la secuencia fosfato-azúcar-fosfato de los nucleótidos[11] y su disposición en cada rama dependerá de los puentes de hidrogeno de su base nitrogenada -que está unida covalentemente al grupo fosfato y al azúcar- con la base nitrogenada del nucleótido complementario[12]. El ensamble, así logrado, mantendrá unidas a las dos ramas formando la doble cadena helicoidal, con gran variedad en la secuencia de bases y con una dirección (de 5´ a 3´), opuesta en cada rama, que son, así, antiparalelas.  Una secuencia de nucleótidos que permite la síntesis de una proteína constituye un gen -unidad de la herencia en un cromosoma-. Los genes están ubicados linealmente sobre la cadena de ADN y cada uno de ellos ocupa un lugar particular llamado locus, el que puede ser o no, continuo. El conjunto completo de genes asociados de un organismo es llamado genoma.

Ese código sin embargo no será el único responsable del resultado final. A este fenónemo llamado degeneración del código (expresión para describir los estados múltiples de los tripletes) que, de hecho, puede producir cierta ambigüedad en la lectura de los codones (unidad de información), debe agregarse la existencia de las secuencias no codificantes, y, en las eucariotes, las secuencias repetidas, las interacciones y las recombinaciones espontáneas entre los genes. Otro fenómeno verificado es el solapamiento de genes impresos sobre las mismas bases.

El  primer genoma cuya secuencia completa de nucleótidos fue conocida fue la del ADN del bacteriófago j X174, descubierto por Frederick Sanger, lo que le valió su segundo premio Nóbel, en 1980. Cuando comenzó, los enunciados básicos eran: 1) a cada triplete corresponde un aminoácido de la cadena correspondiente a cada proteína; 2) se sabía que el DNA del j X174 contenía 5.375 nucleótidos; 3) se sabía que este ADN codificaba para nueve proteínas, y también 4) se conocía el número de aminoácidos de cada una de ellas. Según el código de tripletes, la cantidad de ADN era insuficiente para codificar todas sus proteínas; las leyes básicas de la biología molecular parecían ser refutadas.  Sin embargo la teoría quedó confirmada por el hecho, desconocido hasta entonces, de la superposición de genes. En otras palabras las mismas regiones del ADN codifican para distintas proteínas pero usando diferentes pautas de lecturas. Gráficamente:

Luego de la iniciación, la traducción -que siempre se llevará a cabo por la lectura de un triplete o codón (tres bases) por vez- no trae problemas de especie, el código genético es universal y determina la relación que existe en el ámbito de la traducción entre series de nucleótidos o codones y los aminoácidos (vale siempre para el ADN citoplásmico). El flujo de información va del ADN al ARN mensajero y de allí, finalmente, a formar la proteína, con una importante diferencia entre las procariotas y las eucariotas[13]

Finalmente, durante el ínterin de su trascripción y traducción ocurrirán fenómenos que lo depurarán, ya que mucha de la información que contiene no es usada por el organismo. El engrosamiento o looping dejará atrás la información de nucleotidos que se considera inaplicable para la construcción de la proteína.

Factorías de proteínas. La elaboración de las reglas mendelianas, la comprensión creciente de las fuerzas de la evolución y el reconocimiento del rol de las mutaciones fueron el primer paso, más allá de las biotecnologías empíricas, que permitió la manipulación de las fuerzas de los organismos vivos para el desarrollo de sus atributos más provechosos. Hoy, en el ejido de la biología molecular materiales vivos funcionan como “fábricas”[14] de ácidos, solventes, aminoácidos, vitaminas, hormonas, alimentos, bebidas y antibióticos; tal versatilidad no puede, por supuesto, ser atribuida a ningún organismo natural, sino al trabajo de especialistas: microbiólogos, fitomejoradores, bioquímicos, genetistas. En la tarea se valen justamente de la molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN).

Cuando se pretende que las “factorías” biotecnológicas (una célula) produzca un material específico, debe dársele la orden específica, esto es proveerle de los genes necesarios. Para ello se debe agregar a su ADN natural un complemento génico (previamente determinado y aislado), lo que es posible por medio de un vector o transportador[15].

§         los plásmidos[16] son usados como vectores dada la facilidad con que pueden ser “abiertos” y su corto mensaje natural, características que permiten la adición de genes extraños y aún entonces su reinserción en sus bacterias de origen donde se replicarán expresando las instrucciones añadidas;

§         los lambda[17] y los cósmidos también son usados como vectores, para lo cual deben ser preparados para poder clonar secuencias de ADN extraño más largas que los transportables por plásmidos (éstos, en tanto vectores, deben competir, en clara desventaja, durante su replicación con los más pequeños no cargados). La preparación del fago lambda se lleva a cabo mediante la supresión de la zona central de su ADN (allí residen genes que no son necesarios para infectar la célula, ni para multiplicarse dentro de ella) por el empleo de enzimas de restricción específicas para cierto tipo de cepas; en su lugar se inserta el ADN escogido del mismo largo -aproximadamente de unas 20.000 bases- que el ADN deleccionado.

Contando con el vehículo (o vector) se ha de preparar el “mensaje” a enviar para lo cual se ha madurado la técnica del ADN recombinante. Esta técnica reposa sobre la observación de la recombinación del ADN in-vivo durante la conjugación y la  transformación en el mundo de las bacterias

El ADNrecombinante ha sido la herramienta más sorprendente utilizada en microorganismos, vegetales, animales (incluidos los seres humanos) para producir o inhibir la producción de proteínas más o menos a ciegas.

Pero quizás el más conmocionante ha sido la transferencia de material nuclear, lo que confirmó la posibilidad de la reproducción clónica y la transgénica.

Transferencia de material nuclear de células somáticas. Conocida vulgarmente como “clonación”, debe diferenciarse de ella la aplicación de esta técnica con fines reproductivos

El 27 de febrero de 1997[18] se dio a conocer una experiencia  inédita en animales (a la sazón, mamíferos) que da cuenta de los adelantos de la ingeniería genética: el nacimiento de la oveja Dolly.

Sus objetivos no fueron explicitados pero las aplicaciones industriales (en ellas, las terapéuticas) podrán ser investigadas en las primeras décadas del siglo XXI.

Desde el siglo pasado se sabe que es posible clonar plantas a partir de una única célula tomada de alguna de sus partes (tallo, hoja, raíz, etc.). Sin embargo, salvar la distancia entre la clonación de plantas y la de animales iba a llevar su tiempo. No fue hasta 1967 que John Gurdon, destruyó con radiación ultravioleta el núcleo de huevos no fecundados de una especie de rana africana, Xenopus laevis, e inyectó en ellos núcleos de células intestinales (células ya diferenciadas) de la misma especie de rana. Logró de este modo desarrollar embriones, los cuales, sin embargo, morían sin superar el estadio de renacuajos. Los resultados de Gurdon fueron considerados como una indicación de que las células de tejido adulto conservan el genoma completo, pero con alteraciones importantes.

Los primeros métodos de transferencia nuclear en mamíferos fueron desarrollados en ratones y presentaron inesperadas dificultades, aparentemente relacionadas con el ciclo celular, que es de importancia crucial en la determinación de la compatibilidad entre el núcleo donante y el ovocito receptor. En lo que se refiere a ovejas y vacas, dos trabajos fueron particularmente relevantes. Durante la década de los ochenta, S. Willadsen, del Institute of Animal Physiology, en Cambridge, logró la producción de clones ovinos adultos fusionando células de un embrión temprano (que contenía de ocho a dieciséis células) con aproximadamente la mitad del citoplasma de un ovocito no fertilizado. Por su parte, N. First, de Madison University, en Wisconsin, tomando una célula de un embrión bovino de seis días de gestación, consiguió su fusión con el citoplasma de un ovocito anucleado, por medio de una descarga eléctrica. Obtuvo así clones viables de bovinos.

En marzo de 1996, K. Campbell, I. Wilmut y sus colegas del Roslin Institute introdujeron una novedad respecto de las experiencias anteriores. Tomaron las células de un embrión ovino de nueve días y, en lugar de fusionarlas inmediatamente con los ovocitos receptores, las cultivaron in vitro para hacerlas proliferar. Las células fueron posteriormente fusionadas con ovocitos enucleados, originando cinco embriones que se implantaron en los úteros de diferentes ovejas. De esta experiencia nacieron tres corderos que murieron en forma prematura y dos que crecieron normalmente[19].

En apretada síntesis la experiencia observó los siguientes pasos.

Ø       Se cultivaron in vitro células de la glándula mamaria – la ubre – de una oveja adulta de raza Finn Dorset que se encontraba en el último trimestre de preñez.

Ø       Las células fueron posteriormente fusionadas, mediante un shock eléctrico, con ovocitos (óvulos inmaduros) a los que previamente se les había extraído el núcleo (ovocitos enucleados), provenientes de una oveja de raza Scottish Blackface (blanca con cara negra).

Ø       Estos ovocitos, fertilizados de manera artificial, luego de ser activados con una suave descarga eléctrica, comenzaron a dividirse.

Ø       Cuando los embriones llegaron a poseer entre ocho y dieciséis células (estadio de mórula), se implantaron en el útero de otras ovejas Scottish Blackface.

Ø       Transcurridos 148 días nació un cordero de 6,6kg de peso, totalmente blanco, el primer vertebrado obtenido a partir de una célula tomada de un mamífero adulto.

Estudios moleculares demostraron que la dotación nuclear genética del cordero así procreado, era similar a la de la oveja de la cual se extrajeron las células de la glándula mamaria, y diferente a la de la oveja utilizada como gestante[20].

Durante el ciclo vital de una célula – con sus dos estadios, la interfase y la división –, la duplicación del ADN se lleva a cabo durante el período S (o sintético) de la interfase. El período que precede al S es el G1 (de gap, brecha), y el que le sucede, G2. EI ciclo de división celular sigue, entonces, los siguientes pasos: G1, S, G2, mitosis, y recomienza en G1. La duración del ciclo es regulada por su detención en un punto específico de G1. En ta1 caso, se dice que la célula se ha retirado del ciclo celular, y que se encuentra en el estado GO. Al reanudar el crecimiento, la célula retoma el período G1, en el cual el contenido de ADN es diploide, es decir, tiene el número normal de cromosomas – dos copias de cada uno – ; en el resto de los períodos, es mayor[21]. El ciclo vital de una célula muestra los cambios en el contenido de ADN durante los distintos períodos, en función del tiempo.

·          El período G1 corresponde a un contenido diploide de ADN (dos copias de cada cromosoma) y

·          El período  G2, a uno tetraploide (cuatro copias de cada cromosoma). La extensión de cada etapa del ciclo es propia de cada célula.

1.      Ovocito haploide

2.      Eliminación del núcleo  (por radiación o medios mecánicos como absorción por una pipeta) 

3.      Núcleo eliminado, el/ los ovocito/s está/n listo/s para ser transferido/s

A.      mórula

B.      mórula sin sus cubiertas

C.      Células (diploides) disgregadas

D.      Succión de una célula con una micropipeta

E.      Ruptura de la  célula y liberación del núcleo de la misma

F.       Preparación para la inyección

G.      Preparación para la inyección

H.      Introducción del núcleo/s en la/s célula/s enucleada/s.

I.        mórula desarrollada a partir  de la inyección

J.        Blastocisto desarrollado a partir  de la inyección.

Los pasos de D a H pueden reemplazarse por la fusión de ambas células.

Obviamente si se inyectan núcleos provenientes de células de un mismo origen todos los embriones desarrollados tendrán la misma información genética nuclear, pero debe recordarse que la información genética mitocondrial será la de la oveja donante del ovocito.

A partir del experimento denunciado por el equipo del Dr. Walnut del Instituto Roslin de Edinburgo (Escocia) se ha trabajado con la hipótesis de transferir a un huevo fecundado y previamente enucleado el material nuclear  de células somáticas, cuyo ADN habría recobrado la totipotencia perdida a partir de la quinta subdivisión celular del ovocito fecundado mediante la técnica de “empobrecimiento” al que se somete a la célula donante del material nuclear. La experiencia no ha podido ser suficientemente documentada y acreditada por falta de divulgación de los protocolos correspondientes, no obstante está perfectamente claro que el individuo resultante después de la gestación del cigoto alterado a pesar de desarrollar las características genéticas contenidas en el material transferido no posee una constitución genética idéntica al donante de tal material pues parte de su composición dependerá del ADN mitocondrial aportado exclusivamente por el gameto femenino  

En cualquier caso, Dolly no es una copia idéntica de la “madre” que donó el núcleo (no se olvide que el óvulo contiene ese pequeño ADN de la mitocondria). Aunque ambas comparten el mismo ADN nuclear, las instrucciones genéticas de Dolly no experimentaron exactamente el mismo tipo y combinación de estímulos que los de su "madre nuclear"[22]. Además, el ADN no contiene un programa unívoco de instrucciones, sino que es flexible, y la expresión genética en cada individuo queda matizada por multitud de factores, quedando “abierta” con una finalidad adaptativa clara (V.gr., el botón dorado acuático, sus hojas -genéticamente idénticas- crecen anchas, planas y lobuladas por encima del agua y, delgadas y finamente  divididas, por debajo del agua).

Un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Whitehead indica que los animales clonados presentan anormalidades en la expresión genética, que se deben a irregularidades en el gen de impresión que se emplea para llevar a cabo la clonación. Considerando estos datos, la clonación terapéutica no tendría demasiada utilidad, ya que los genes impresores adquieren un papel clave en el desarrollo embrionario. El equipo de Rudolf Jaenisch y Ryuzo Yanagimachi, hipotizó por primera vez cómo los clones que parecen normales presentan graves anomalías que afectan a la expresión genética y que no se manifiesta en características externas. Estos resultados confirman las sospechas previas de que los clones no sólo son ineficientes, sino que también pueden ser inseguros[23].

El análisis sirvió para discernir si los problemas de los clones venían dados por aberraciones en las células donantes o en el procedimiento de clonación[24]. A pesar de la inestabilidad, muchos embriones sobrevivieron a la edad adulta, lo que sugiere que el desarrollo de los mamíferos tolera la regulación genética aberrante. Teniendo en cuenta estos resultados, la falta de expresión en los genes impresos hace que la clonación terapéutica adquiera poca relevancia, ya que los genes impresos tienen un papel clave en el desarrollo del embrión.

Animales transgénicos. Normalmente, en los organismos superiores animales o vegetales la información genética se transmite por mecanismos de reproducción sexual ; es lo que se conoce como transmisión genética vertical. Sin embargo, hace ya unos veinte años se logró obtener los primeros ratones transgénicos mediante transferencia génica por inyección directa de ADN extraño en un cigoto obtenido por fecundación in vitro ; es decir, se trataba de una transmisión genética horizontal, también llamada transgénesis.

A partir de las experiencias de Gordon, Ruddle y colaboradores iniciadas en 1980 en las que inyectaron ADN de ratón en uno de los pronúcleos de un cigoto de la misma especie, se inició una nueva era en la manipulación genética de embriones de mamíferos. Al año siguiente, Gordon y Ruddle[25] demostraban la integración y transmisión estable a través de la línea germinal de genes inyectados en pronúcleos de cigotos de ratón obtenidos por fecundación in vitro. Eran los primeros ratones transgénicos. El paso siguiente consistió en probar que también se podían obtener ratones transgénicos que incorporaran en su genoma un gen (transgen) de otra especie. Así, Palmiter y sus colaboradores[26] obtuvieron ratones transgénicos gigantes al inyectar en el pronúcleo de un cigoto el gen de la rata que codifica para la hormona del crecimiento. Incluso, se obtuvieron también ratones transgénicos gigantes cuando el transgen introducido era el gen humano que codifica para la hormona de crecimiento.

Las técnicas de obtención de animales transgénicos son:

§         Transfección de células totipotentes

La introducción de una nueva información genética (el transgén) dentro del genoma de un organismo puede presentar algunos problemas en relación a dónde y cuándo expresar el transgén:

El ideal sería poder dirigir con total precisión el lugar de integración del transgén. Así, por ejemplo, en 1999 se obtuvieron en el Roslin Institute de Edinburgo las ovejas transgénicas "Cupid" y "Diana" a partir de la clonación de cultivos celulares modificados mediante recombinación homóloga ("gene targeting").

Plantas transgénicas. No menos espectacular y de incidencia actual mucho más amplia  ha sido la manipulación del ADN de cereales mediante el bombardeo de micro proyectiles. Por medio de esta técnica se han obtenido plantas transgénicas en monocotiledóneas como maíz, arroz, trigo, avena y cana de azúcar, además de varias dicotiledóneas: soja, tabaco, algodón. La aceleración de partículas pesadas (tungsteno u oro) recubiertas de ADN puede usarse para transportar genes dentro de células y tejidos vegetales.

El bombardeo con micro proyectiles desnudos también ha sido utilizado para producir heridas en las células y favorecer la posterior transferencia de genes mediada por A. tumefaciens, incrementándose en al menos 100 veces la obtención de células recombinantes en meristemos de tabaco y girasol, respecto a las técnicas comunes.

Las ventajas de este método le dan un potencial de aplicabilidad general:

(i)     técnicamente es fácil de manejar;

(ii)   un disparo puede producir múltiples integraciones;

(iii)  las células pueden sobrevivir a la introducción de una partícula, e incluso de varias;

(iv) los genes que recubren la partícula recuperan su actividad biológica;

(v)  las células diana pueden ser de diversos tipos, tales como polen, cultivos celulares, órganos y meristemos;

(vi) las partículas también alcanzan capas celulares mas profundas.

Finalmente, las moléculas de ADN también resultan atractivas porque pueden diseñarse átomo a átomo, confiriendo así el control necesario para crear puertas que funcionen de acuerdo con los requerimientos de una aplicación. Parece razonable pronosticar que la técnica híbrida, que conjuga microcircuitos semiconductores y moléculas biológicas, pasará bastante pronto del dominio de la fantasía científica a las aplicaciones comerciales. La pantallas de cristal líquido ofrecen un espléndido ejemplo del sistema híbrido que ha triunfado. Casi todos los ordenadores portátiles de nuestros días se basan en pantallas de cristal líquido, que combinan dispositivos semiconductores con moléculas orgánicas para controlar la intensidad de la imagen en la pantalla. Son varias las moléculas biológicas que se podrían utilizar con vistas a su utilización en componentes informáticos, pero de todas ellas, es una proteína bacteriana, la bacteriorrodopsina la que suscita mayor interés.

Actualmente, en algunos laboratorios han construido prototipos de dispositivos de procesamiento en paralelo, elementos de almacenamiento volumétrico y redes neuronales que se basan en esta proteína. La bacteriorrodopsina (BOD) exhibe insólitas propiedades al ser expuesta a la luz. La BOD, que se encuentra en la membrana de Halobacterium salinarium, permite el crecimiento de la bacteria cuando la concentración de oxígeno es insuficiente para mantener al microorganismo. Al incidir la luz sobre ella, la proteína modifica su estructura y transporta un protón a través de la membrana, aportando así energía para alimentar el metabolismo celular[27]. Esta aptitud sería la usada para lograr la respuesta positiva a la diagramación deseada.

Por otro lado, ya el 11 de noviembre de 1994 un artículo en Science[28] describía la "Computación Molecular da Soluciones a Problemas Combinatorios". Esta fue la primera vez que se implementó una computadora basada en ADN, y el título quiere decir que un problema que requiere buscar varias posibles soluciones (un problema combinatorio) fue resuelto con moléculas (ADN). Aún con su respectiva complejidad, las operaciones biológicas y matemáticas tienen algunas similitudes: La muy compleja estructura de un ser viviente es el resultado de aplicar operaciones simples a la información inicial codificada en una secuencia de ADN (genes). Todos los problemas matemáticos complejos se pueden reducir a operaciones simples como la suma y la resta[29]

Por las mismas razones por las que el ADN fue supuestamente seleccionado para los organismos vivientes como material genético, el ser estable y predecible en reacciones, las cadenas de ADN también pueden ser usadas para codificar información para sistemas matemáticos. 

El ADN es un soporte lógico versátil, aún no muy bien comprendido del que se han acumulado datos importantes e innúmeras aplicaciones.

El Consorcio Internacional, integrado por 20 grupos de diferentes países y por otro lado la empresa privada Celera, hizo público el 12 de febrero del 2001, el mapa provisional del genoma humano que aporta una extraordinaria información acerca de las bases genéticas del ser humano[30].

► El Consorcio Internacional calcula que el genoma humano contiene 31.780 genes codificadores de proteínas, hasta la fecha ha descubierto 22.000. Celera afirma tener indicios de la existencia de 26.000 genes y cree que la cifra total sería de 38.000.

► De los 300.000 clones de partida fueron válidos 30.000 clones  que representan un total de 3.200 Megabases. Estos resultados alcanzados en octubre del 2000, representan el 90% del genoma y son los que se han publicado. El 10% restante se pretende completar en el año 2002. La secuencia obtenida es de enorme trascendencia y son muchos y variados los puntos de interés pudiendo destacarse algunos datos:

► El ser humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio más que el gusano común y apenas 5.000 genes más que la planta Arabidopsis. El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los chimpancés y otros primates.

► 3200 millones de pares de bases forman genes, repartidos entre los 23 pares de cromosomas. Los cromosomas más densos (con más genes codificadores de proteínas) son el 17, 19 y el 22. Los cromosomas X, Y, 4, 18 y 123 son los más áridos.

► El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar el genoma humano muestras de ADN de tres mujeres y dos hombres (un afroamericano, un chino, un asiático, un hispanomexicano y un caucasiano). El equipo de Celera utilizo DNA perteneciente a doce personas. Cada persona comparte un 99,99 por ciento del mismo código genético con el resto de los seres humanos. Sólo 1.250 letras separan una persona de otra.

► Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan  similares a los genes bacterianos.

► Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas. El 25% del genoma humano está casi desierto, existiendo largos espacios libres entre un gen y otro.

► Se calcula que existen unas 250-300.000 proteínas distintas. Por tanto cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de unas diez proteínas.

► Algo más del 35% del genoma contiene secuencias repetidas. Lo que se conoce como DNA basura.

► Se han identificado un número muy elevado de pequeñas variaciones en los genes que se conocen como polimorfismos nucleótidos únicos, SNP de su acrónimo inglés. Celera ha encontrado 2,1 millones de SNP en el genoma y el Consorcio 1,4 millones. La mayoría de estos polimorfismos no tienen un efecto clínico concreto pero de ellos depende, por ejemplo, el que una persona sea sensible o no a un determinado fármaco y la predisposición a sufrir una determinada enfermedad.  

En definitiva, la molécula de ADN todo lo que proporciona es una cadena larga de diagramas binarios, por lo demás poco informativa.

Hasta ahora, casi todos los desarrollos se han fundado en el crudo sistema del ensayo y error: los millares de productos químicos se prueban para descubrir cuál es su fuerza interactiva con las máquinas moleculares para corregir sus defectos. Para superar esto, es necesario entender cada proteína: el proteoma. humano. Aunque el esqueleto del proteoma está allí en el genoma -cada gen codifica para una proteína- su plegamiento y doblamiento es aún un misterio.

El conocimiento de los contenidos de la famosa molécula constituye una invaluable adquisición científica y tecnológica (especialmente porque aún se desconoce el 90 % de la importancia de ese contenido). Pero además porque permite re-situar al objeto de conocimiento de la ciencia fuera de los planteos simplistas de las aprehensiones reducionistas. Ver en el ADN más que una molécula es despreciar su riqueza.

Lograr dirigir el movimiento atómico dentro de la molécula de ADN  permite generar sistemáticamente cada molécula al menos dos estados, cada uno puede representar, ora 0, ora 1. Esta fue la hipótesis de la que se partió y los éxitos aunque modestos de apariencia han sido rotundos.

Las moléculas biológicas confieren así el control necesario para crear puertas que funcionen de acuerdo con los requerimientos de una aplicación. Parece razonable pronosticar que la técnica híbrida, que conjuga microcircuitos semiconductores y moléculas biológicas, pasará bastante pronto del dominio de la fantasía científica a las aplicaciones comerciales.

Una cadena de ADN se programa para forzar moléculas en áreas muy específicas dejando que uniones covalentes se formen sólo en áreas muy específicas. Las formas resultantes se pueden manipular para permitir el control posicional y la fabricación de nanoestructuras.

La nanotecnología requiere de auto reproducción, algo que podría ser resumido sencillamente en la siguiente orden: “haga otro igual a mi, entonces todo el mundo haga más de sí mismo, haga esto un millón de veces y luego finalice”.

Ya el 11 de noviembre de 1994 un artículo en Science[31] describía la "Computación Molecular da Soluciones a Problemas Combinatorios". Esta fue la primera vez que se implementó una computadora basada en ADN, y el título quiere decir que un problema que requiere buscar varias posibles soluciones (un problema combinatorio) fue resuelto con moléculas (ADN). Aún con su respectiva complejidad, las operaciones biológicas y matemáticas tienen algunas similitudes: La muy compleja estructura de un ser viviente es el resultado de aplicar operaciones simples a la información inicial codificada en una secuencia de ADN (genes). Todos los problemas matemáticos complejos se pueden reducir a operaciones simples como la suma y la resta[32]

Actualmente, en algunos laboratorios han construido prototipos de dispositivos de procesamiento en paralelo, elementos de almacenamiento volumétrico y redes neuronales que se basan en la bacteriorrodopsina (BOD), la que exhibe insólitas propiedades al ser expuesta a la luz. La BOD, que se encuentra en la membrana de Halobacterium salinarium, permite el crecimiento de la bacteria cuando la concentración de oxígeno es insuficiente para mantener al microorganismo. Al incidir la luz sobre ella, la proteína modifica su estructura y transporta un protón a través de la membrana, aportando así energía para alimentar el metabolismo celular[33]. Esta aptitud sería la usada para lograr la respuesta positiva a la diagramación deseada.

Fuente: Jaramillo Botero. Pontificia Universidad Javeriana (Colombia).

Como queda expuesto las variantes expresiones del ADN  llevan a verlo como integrante de un sistema, más aún como complejo de sistemas.

No es posible pensar en términos de dioses (génicos) o de demonios (también, génicos) a la hora de determinar una trayectoria o un haz de trayectorias en sistemas complejos, dinámicos alejados del equilibrio.

La complejidad la ha inventado el mismo ser humano en sus interacciones. No puede predecir el futuro socio-histórico porque una continua creación de sentidos hace imposible la predicción. Efectivamente, la historia es temporalidad, y la temporalidad verdadera es “surgimiento de otros principios”. Surge así uno que intenta asumirlos a todos: principio de incertidumbre[34] ética y política y de la necesidad de “ecologizar el pensamiento y la acción”. Los resultados de las acciones, en el límite, son impredecibles, la intención –a sabiendas de su diferencia y no-correlatividad con el resultado- es el elemento del que el hombre puede inferir el resultado trascendente, el complejo teleológico buscado.

Comprender el funcionamiento del ADN en su totalidad sólo es posible si se lo aborda como un sistema o combinación de varios sistemas en constante movimiento y autoorganización transformadora, cuyos horizontes siempre se están desplazando. Y, si parte de que no es posible acceder a un sistema desde sí mismo. Ahora bien, sí se puede intentar comprender -por medio de principios complejos- cómo es posible que funcionen tales sistemas, su dinámica.

El reduccionismo a un solo nivel de observación se muestra letal en contextos en los que no sólo es lo científico sino también lo social, lo cultural lo que hay que tener en cuenta. Superar la reducción a lo especializado que practican los decisores y gestores modernos de la política (los especialistas) para implementar una política que tome en cuenta y en conciencia la realidad creadora. La expresión concreta de la vida es configurada por la interactividad onto-antropológica, donde lo molecular tiene su espacio pero no la constituye.

Y, si quien actúa y juzga, proyecta y ejecuta, crea y conoce es –en palabras de Edgar Morin- el homo sapiens/demens (aquel sujeto que no tiene una seguridad absoluta sobre lo que piensa ni sobre las consecuencias de sus acciones), al conocimiento del conocimiento debe añadírsele la antropología del conocimiento y la antropologización del conocimiento.

3^era. Condición inicial.

Y dijo Dios: Hagamos al hombre á nuestra imagen, conforme á nuestra semejanza; y señoree en los peces de la mar, y en las aves de los cielos, y en las bestias, y en toda la tierra, y en todo animal que anda arrastrando sobre la tierra.

Y crió Dios al hombre á su imagen, á imagen de Dios lo crió; varón y hembra los crió.

Y los bendijo Dios; y díjoles Dios: Fructificad y multiplicad, y henchid la tierra, y sojuzgadla, y señoread en los peces de la mar, y en las aves de los cielos, y en todas las bestias que se mueven sobre la tierra.

Génesis, I: 26-27 y 28.

“No hay en todo el universo chapuza más grande ni trasto peor hecho que el cuerpo humano. Sólo las orejas, pegadas al cráneo de cualquier modo, ya bastarían para descalificarlo. Los pies son ridículos; las tripas, asquerosas. Todas las calaveras tienen una cara de risa que no viene a cuento. De todo ello los seres humanos sólo son culpables hasta cierto punto. La verdad es que tuvieron mala suerte con la evolución”.

Eduardo Mendoza. Sin noticias de Gurb.

Registro histórico-antropológico colectivo.

En la historia de la evolución de las especies, el lapso más largo lo ocupó el imperio solitario de los seres unicelulares. Inmensamente exitosos, la asociación en unidades complejas fue lenta –en términos relativos-: en un principio, la célula procariota fagocitó a otra célula y, en lugar de digerirla, la dejo existir en su citoplasma, beneficiándose de sus habilidades para producir energía. La célula atrapada se benefició a su vez de un ambiente menos azaroso, dando lugar al primer caso de un contrato de colaboración. Más tarde estas nuevas células (eucariotas) descubrieron la asociación entre iguales con división del trabajo, entrelazándose por señales químicas y expresando sus idénticos genes en forma diferente según la posición que ocuparan dentro del conjunto

Surgieron así los seres pluricelulares; cuyo ejemplar más complejo es el Homo sapiens sapiens[35]. Partiendo de varias líneas de pruebas fósiles y genéticas, se ha establecido que la primera especie humana evolucionó hace siete millones de años al erguirse para caminar[36]

Sin embargo, a pesar de ser bípedas, las especies eran distintivamente simiescas: tenían cerebro relativamente pequeño, rostro prognático (hacia delante), el pecho en forma de embudo, el cuello corto y total ausencia de cintura y –de acuerdo a la configuración de su oído medio- su equilibrio en dos piernas era bamboleante.

Por su parte, las capacidades ligadas a la comunicación “hablada” fueron incrementándose desde la prehistoria humana al seleccionar, alterando así la masa cerebral que debió aumentar de tamaño al establecerse relaciones interneuronales más intrincadas y complejas: el área de Broca (implicada en el proceso) ha sido detectada en fósiles de Homo habilis (eslabón entre el australopiteco y el H. erectus), pero la disposición naso-faríngea facilitadora del lenguaje sólo pudo comprobarse en el Homo erectus a la vista de su basicráneo levemente arqueado (200.000 años más tarde) [37]

Por su parte, el registro cultural evidencia que el Homo erectus (hace dos millones de años) fue la primera especie en utilizar el fuego, en incluir la caza como elemento importante de su dieta, en correr del modo que los humanos lo hacen actualmente, en fabricar herramientas de piedra de acuerdo con un molde mental definido: su cerebro duplicó el tamaño del Australopiteco hasta casi la mitad de la capacidad actual.

En tanto el primer documento de la aptitud reflexiva puede situarse en el primer enterramiento deliberado de los muertos que correspondió a los Neandertal. Según los registros fósiles existe evidencia de un rito mortuorio, tal conciencia ante la muerte habla claramente de autoconciencia[38]

No obstante , las obras artísticas: figuras mitad humana, mitad animal o quiméricas que dan cuenta de un espíritu religioso, de elementos de un mito del origen, sólo se desarrollaron hace 35.000 años.

Las investigaciones más recientes demuestran que coexistieron más de una especie sapiens, lo cual cuestiona el pretendido predominio y singularidad del Homo sapiens sapiens como culminación única e irrepetible.

·                los descubrimientos paleontológicos sumados a las revelaciones de la pruebas genéticas de ADN mitocondrial revelan que en algún momento de la evolución coexistieron distintas familias de homo de grados morfológicamente diferenciados, sin embargo todos los hombres modernos actuales descienden de una única familia: Homo cromagnensis, sin evidencias genéticas de la familia Neandertal

·                no habiendo superioridad cultural que lo explique, la única justificación del desplazamiento de la familia Neandertal ha sido atribuida a la capacidad biológico reproductiva del Cro-Magnon. (La hipótesis de la incompatibilidad sexo-genética entre ambas familias, como causa de la no fusión de ambas en tipos mixtos, quedaría descartada ante el hallazgo de los restos de un individuo que presenta rasgos mixtos, producto de una -¿eventual? ¿aislada? ¿no-exitosa?- fusión[39].)

Queda así refutada la opción de considerar al hombre una creación única y predestinada; las especies no aparecen bruscamente en pequeños segmentos de tiempo y se mantienen inalteradas durante millones de años hasta el momento de su desaparición, su origen no necesita aspirar a lo sobrenatural y mítico, ni esperar una acción creacional abrupta y arbitraria.

Sin embargo, más allá de las certezas que penosamente construyen los investigadores, ninguna de las hipótesis existentes alcanza a explicar los primeros instantes. Si el universo tuvo un comienzo, podríamos suponer que tuvo un creador. Pero si el universo estuviera autocontenido, sin bordes ni fronteras, no tendría principio ni fin. Simplemente sería. ¿Qué lugar habría entonces para un Creador? [40].

El Homo sapiens sapiens forma parte de la globalidad natural sin brecha entre el género humano y el resto de la naturaleza, y su desenvolvimiento es una respuesta al medio -desde el bipedismo-, que continuará o no en tanto tenga esa capacidad de respuesta biológica y no sólo cultural o tecnológica. Tanto el cerebro (de unos 1.500 cm³, actualmente), como las capacidades asociadas son interdependientes (ninguna podría haber alcanzado su nivel moderno de complejidad en aislamiento), no surgieron, al estilo de Atenea de la cabeza de Zeus, de “allí fuera” sino que su evolución fue gradual y progresiva (una de las posibilidades con las que se partió hace siete millones de años) que no se detiene y que se jalona sobre la base de adquisiciones biológicas (y culturales); el origen y el desarrollo de la familia humana está “aquí dentro” en la propia base de la vida natural y social.

Registro biológico individual.

Es la actividad coordinada y autónoma de los sistemas biológicos lo que debe ser tomado como signo de vida [ver 1^era. Condición inicial]; sin embargo esa actividad –en cada sistema- no acaece desde un único y preciso momento, ni con la intensidad y plenitud necesaria, en la singularidad de un organismo.

La potencialidad del cigoto para llegar a término como persona ha sido referida y sujeta –biológicamente- a la información genética que caracteriza a los organismos de las especie homo sapiens; así se ha distinguido[41]:

§         Capacidad informacional: información que puede dirigir el desarrollo de un ser humano. El cigoto no posee todas las moléculas informativas para su desarrollo, pero tiene las moléculas con potencial de adquirir capacidad de información, cosa que se va logrando con el tiempo, mediante interacciones con otras moléculas.

§         Contenido informacional: información que se puede usar para desarrollar un ser humano, aunque no esté disponible en un determinado momento para hacerlo. En este sentido, casi todas las células somáticas de un adulto tienen contenido informacional, pero sólo usan una parte. 

En el blastocisto (sesenta y cuatro células) parte de la información depende de la posición relativa de las células, lo que determinará que algunas (tres de ellas) den origen a la masa interna (responsable del feto) y las otras al trofectodermo, que participará en la placenta. Pero en el embrión temprano, es imposible a priori predecir qué blastómeros serán la base del individuo, y cuáles de la placenta.

La gástrula tiene ya tres capas germinales, pero aún no posee toda la información del sistema respecto al término. Al final de la 4ª semana aparece el plano general corporal, y al final de la 8ª, tras intensa histogénesis y organogénesis, el embrión es morfológicamente reconocible como humano. La mayor parte de la información es de tipo general, es decir, mantiene una situación ya definida. El sistema crece en tamaño y maduran los sistemas orgánicos ya presentes. El organismo posee potencia actual, y sólo necesita desarrollarla y actualizarla.

Por lo tanto, entre las 6ª y las 8ª semanas el sistema biológico tiene suficiente conexión con la representación psíquica que se infiere –comúnmente- del término “persona”. No obstante su “destino” humano (no circunscripto a lo biológico, psicológico) data de un momento histórico anterior.

Desde que en 1967 Christian Barnard logrará en el hospital Groote Schuur de Ciudad del Cabo el exitoso trasplante del corazón de un joven negro a un hombre blanco en la conflictiva Sudáfrica de aquellos años, el centro del sistema circulatorio no puede ser considerado el depositario del distintivo definitorio del comienzo o existencia del ser humano individual y personal; sustituible incluso más tarde por válvulas totalmente artificiales o ablanadas de animales (cerdos y babuinos)[42]

Uno de los descubridores del ADN, Sir Francis Crick intentó, en la década de los ochenta, encontrar el órgano de la conciencia visual en alguna zona del cerebro. Con los métodos de las ciencias empíricas, fue capaz de seguir el camino de los impulsos nerviosos desatados por la luz a partir de la retina. Logró trazar las rutas de esas señales, y comprobó que invariablemente terminaban retroalimentando diversos núcleos o áreas cerebrales donde ya habían estado antes, conformando un espléndido y enmarañado círculo. Pudo demostrar más allá de duda razonable que no hay "presidencia ejecutiva" en el cerebro.

La variedad de signos de formación del individuo y la imposibilidad de jerarquizar fisiológicamente algunos de sus caracteres como punto de partida de la existencia biológica  autónoma, llevan a entender el deseo de determinar -en las “zonas grises” de su existencia- cuan presentes están esos signos.

El hombre vive lapsos en que es un futuro esperable (o un pasado en ciernes). Finalmente, la posibilidad será la de entender que esa intención de ser (intrínseca al mundo viviente) con que “se aguarda” está en el nuevo ser, por su destino inmanente a serlo. Al igual que la presunción  (o la ignorancia) de un futuro posible lleva a considerar extinguida la vida en un individuo a efectos de su protección, cuidado y destino (abandono y/o provisión de órganos para trasplante o investigación, en algún caso)

No existe un momento inicial biológico único y definitivo, ni histórico del origen de la singularidad viviente del hombre.

4^ta. Condición inicial.

“¿Es que un judío no tiene ojos? ¿Es que un judío no tiene manos, órganos, proporciones, sentidos, afectos, pasiones? ¿Es que no está nutrido de los mismos alimentos, herido por las mismas armas, sujeto a las mismas enfermedades, curado por los mismos medios, calentado y enfriado por el mismo verano y por el mismo invierno que un cristiano? Si nos pincháis, ¿no sangramos? Si nos cosquilleáis, ¿no reímos? Si nos envenenáis, ¿no nos morimos?.”

William Shakespeare  El mercader de Venecia[45]

La existencia de rasgos distintivos –o dicho de otro modo, aglutinantes- del género humano pueden ser enunciados literaria (como el dramaturgo inglés) o intuitivamente (como cada uno que lea o le sean leídas esta líneas en una lengua que no le sea ajena).

Sin embargo, a la hora de tener claros los límites de la inalterabilidad intraspasable: sus costos y sus beneficios, tales rasgos –aunque se advierta que la casuística puede parecer risible por lo interminable e infecunda- se presentan como necesarios, insoslayables, para fijar los parámetros de lo natural respecto del hombre, de lo que le da identidad biológica. Se verifica en los últimos años un contumaz intento por extraerlos desde lo biológico y con mayor precisión desde lo genético, reduciendo la expresión de los caracteres humanos –o pretendiendo hacerlo- a un listado de nucleótidos, más o menos ordenados. Sin llegar a (o abandonando) lo esencial de la condición de humaneidad.

La genética es tomada como propuesta “dirimente” pero ha de advertirse que ya en 1977 se había logrado un árbol filogenético según el cual el hombre y el maíz son parientes más cercanos que las bacterias E. coli (Gram negativa) y B. subtilis (Gram positiva); que la diferencia genómica entre el hombre y el chimpancé es de 16 %, menor a la que se verifica entre éste último y el gorila[46].

Criterio de normalidad

“La selección natural no trabaja como un ingeniero, sino como un chapucero, un chapucero que todavía no sabe que va a producir, pero recupera todo lo que le cae sobre sus manos, los objetos más heterogéneos,... un chapucero que aprovecha todo lo que encuentra a su alrededor para obtener algún objeto que sea útil”

François Jacob

Básicamente, las características “normales” de una especie están dictadas por el material contenido en los cromosomas -átomos ordenados en moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteína histona-; ellos cumplen con los requisitos que les permiten desempeñar su función de responsables de la transmisión hereditaria de los caracteres de una especie, pero esencialmente son capaces de mutar, de alterar los genes y copiar tales “errores” tan fielmente como el original. Con ello se garantiza la variación y la evolución genética de la especie

El material genético cromosómico constituye el genotipo que se encuentra sometido a las leyes de la herencia mendeliana, en caso de reproducción sexual biparental. Sin embargo la apariencia de un individuo desde todo punto de vista (anatómico, fisiológico, físico) –lo que constituye el fenotipo del individuo- resulta de una cooperación entre todos los genes cromosómicos que se expresan, el material genético extra-cromosómico y el medio en el que se halla el organismo[47].

Así entonces, de la actividad primaria de un gen a la realización de un carácter se extienden toda una serie de relaciones de causa-efecto y de coordinación con otros genes que no son posibles de predecir con exactitud Aún absorbiendo un rango porcentual de distorsión caracterizante de un individuo en particular pero no-segregatorio de su condición de miembro de la especie, si se aplicaran los criterios adoptados antropológicamente para escalonar la “aparición” del hombre sobre el planeta (autoconciencia reflexiva) o los señalados para atribuir la condición de organismo viviente (actividad metabólica y capacidad reproductiva), se debería prever una especial consideración para casos genotípicamente diferenciados de los estándares actuales de la familia humana entre otros, en los casos de:

§         los cromosomas supernumerarios como el síndrome de Klinefelter, por el cual los varones afectados (1:500 según las investigaciones de Pat Jacobs en Inglaterra) presentan dos cromosomas sexuales X, además del cromosoma Y, son infértiles (el aumento de cromosomas X complementarios es también correlativo de un retraso mental más profundo); y en el del síndrome XYY, duplicación del cromosoma sexual Y, los individuos llegan a sobrepasar  hasta 15 cm la altura del promedio.

§         la no-disyunción cromosomática (es decir, la falla de los homólogos para separarse en el momento de la meiosis) como en el caso del síndrome de Turner, el embrión presenta un sólo cromosoma sexual X y su aborto es espontáneo en la mayoría de los casos; si sobreviven además de esterilidad por carecer de órganos sexuales, son de muy baja estatura y manifiestan fenotipo femenino

§         la tras locación de genes, el caso del síndrome de Down está entre los trastornos asociados con un cromosoma supernumerario (las personas con síndrome de Down poseen 47 cromosomas, en lugar de los 46 cromosomas) que puede ser causado o bien por no disyunción (durante la formación de uno de los gametos progenitores del cromosoma 21, lo que se evidencia en el cariotipo del vástago por la aparición de tres cromosomas 21) o, menos comúnmente, por tras locación (heredada de un progenitor asintomático que traslocando su cromosoma 21 al cromosoma 14 aportó el cromosoma 21 extra al descendiente)

§         la inversión cuando una región cromosomática se invierte sobre sí misma y queda localizada en un orden distinto, produciéndose distorsión en la expresión de los genes involucrados

§         la delección, en los casos de la aniridia y el tumor de Wilms los defectos son asociados a la omisión de una pequeña región del cromosoma 11.

§         No obstante, la influencia genotípica puede aparecer soslayada o manifestarse sólo en algún caso, quedando entonces enmascarada pero presente en tanto anormalidad potencial hacia la siguiente generación. Así:

o        Cuando los alelos que resultan de las mutaciones son recesivos, las diferencias son fenotípicamente aparentes sólo en los homocigóticos[48]; sin embargo existen las producidas por un sólo alelo mutado, dominante para esa característica, y el organismo que lo presente lo expresará ineluctablemente[49]. Por lo que se debe tener en cuenta los fenómenos de dominancia (o de recesión) entre los alelos de cromosomas homólogos. Las anormalidades genéticas son mayoritariamente recesivas, y el portador estará a salvo de expresarla, pero no de trasmitirla.

o        Hay defectos genéticos que se expresan mucho más frecuentemente en varones que en las mujeres; son causados por alelos mutantes en el cromosoma sexual X y son conocidos como enfermedades ligadas al sexo (se asocian al sexo la ceguera a los colores, la hemofilia y la distrofia de Duchenne). Los alelos responsables son recesivos respecto de los alelos normales y no se expresan en las mujeres heterocigóticas que, sin embargo, pueden transmitirlo a sus hijos.

o        La lisencefalia o síndrome del cerebro liso se caracteriza por un cerebro en el cual se encuentran ausentes los surcos y pliegues. La razón de esta rara enfermedad es la falta de migración de las células nerviosas hacia la corteza durante el desarrollo embrionario. En las mujeres heterocigotas portadoras el resultado es producto de  una "lotería" celular de la cual depende el grado de incapacidad que presentará, un diagnóstico prenatal revela si posee la mutación pero no el grado de discapacidad. En otros casos las anormalidades son producidas por deficiencias o defectos en las enzimas u otras proteínas críticas; éstos, a su vez, están causados por mutaciones en los genes que codifican las proteínas. Las proteínas sintetizadas de modo erróneo -si el gen está alterado o ausente- corresponderán a otra proteína diferente[50].

Desde el color de los cabellos, fenotípicamente alterable con facilidad, hasta algún grado de autoconciencia, cada detalle emerge de una combinación precisa y fatal de genes y medioambiente. Cuáles de ellas son consideradas o aceptadas como normales, cuáles de ellas serán concientemente “absorbidas” por el grupo social dominante, a pesar de la desventaja evolutiva, dependerá del evaluador que no es otro que el propio individuo, sumergido en su contingencia y comunidad social. En cada una de ellas se forjará no sólo un arquetipo de “miembro activo pleno”, sino de “márgenes de absorción” de los casos extremos de acuerdo con las posibilidades y exigencias de esa misma comunidad y sus intereses prioritarios (patrones religiosos, requerimientos medioambientales y condiciones geosistémicas, en general) y el costo que por cada individuo extraordinario se tenga las posibilidades de asumir.

Criterio de perfección

“Parecía como si hubiesen dibujado con yeso en una pared una forma perfecta en sí misma y después le hubiesen dado existencia”. Lord Somerville.

Charles Darwin El origen de las especies (1859)

El concepto de selección natural – definida como la tasa de reproducción diferencial de distintos genotipos de una población- al que se asocia el de evolución conlleva cierta idea de cambio y de progreso debido a que a ella se le imputa la producción de individuos cada vez más complejos y de diseños más sofisticados; sin embargo, el cambio no significa siempre progreso, la capacidad de una especie para “continuar” existiendo depende, primariamente, de la suficiente variabilidad genética de su población, entre otros factores La selección natural puede constituir un factor crítico en la preservación y promoción de la variabilidad y, en todo caso, la supervivencia y la evolución dependen de la interacción de una multiplicidad de factores. En otras palabras, varias presiones selectivas diferentes operan en la evolución.

·         desde el punto de vista del efecto sobre la distribución de las características dentro de una población, la selección natural no produce necesariamente la mejor relación posible del individuo con su ambiente.

el polimorfismo (esto es, la coexistencia de dos o más opciones distintas dentro del genotipo, para una misma (proteína) función o característica, dentro de una misma población) balanceado (es decir, permanente) que se verifica entre los individuos de una misma familia se debería a que aquellos que no presentan una mejor adaptación aparente al medio tendrían una mayor resistencia a otro desafío y aún puede ser que algunos estén al menos una generación atrasados respecto de la adaptación óptima a una condición ecosistémica determinada de la que el grupo permanece aislada.

·         otro factor de sostén de la variabilidad es la reproducción sexual de los organismos diploides como los de la familia humana al ser capaz de producir nuevas combinaciones, única ventaja -científicamente hablando- frente a la reproducción asexual que es mucho más rápida y eficiente. El almacenamiento[51], posibilitado por la diploidía, de caracteres recesivos que al expresarse con menor frecuencia hacen más lenta su eliminación por selección natural y es un factor más del mantenimiento de la variabilidad[52]

La acaso perfectibilidad del hombre no obstante no depende únicamente de la evolución y del cumplimiento de sus reglas y leyes, su propia injerencia ha marcado significativas modificaciones al desarrollo fisio-morfológico de la especie al progresar en curas y medicamentos, en confort y herramientas.

Hoy, ante terribles enfermedades, la respuesta puede dimanar sólo de una alterabilidad genética, si se la quiere efectiva de inmediato; las herramientas estarían disponibles, las causas de su no uso no puede partir de la objeción de conciencia de un grupo –aún por mayoritario que éste sea- sino de un análisis profundo de sus implicaciones socio-sanitarias.

Lo que sí puede parecer no ser tolerado, es la alterabilidad de las facultades intelectivas sobre las que se deposita el tan apreciado y definitorio calificativo de “humano”. Los riesgos que se ciernen son evidentes: la justificación de todo descarte por debajo del nivel demarcatorio (actual o progresado, durante el ciclo vital de un individuo); la no participación en las nuevas generaciones “alteradas”, las consecuencias del rezago. No obstante, se verifica –y no es novedad- que los niveles de inteligencia, comunicación y creatividad no son, ni lo han sido nunca producto exclusivo de una dotación genética y que las acciones políticas nacionales e internacionales crean grupos de “subhumanos” -intelectualmente hablando- en extendidas regiones del planeta, por falta de adecuación de los niveles de alimentación, incentivos y ámbitos de maduración. Si bien se respira que no se quiere agregar una nueva fuente de segregación, la respuesta genética evolutiva no tardará en verificarse con nitidez en las zonas económica y socialmente marginales. Sin perjuicio de las difrencia que las biotecnologías puedan agravar o evidenciar

La incertidumbre y la ambigüedad que caracterizan la relación entre su cerebro y el medio ambiente se convierten en el problema crucial para el Homo sapiens sapiens. La imposibilidad de sortear la tosquedad de sus programas (genéticos y culturales) de comportamiento y la progresión del conjunto de sus aptitudes o capacidades tecnológicas estratégicas, lo sitúa en la posición de tener que superar su impotencia para elaborar un baremo ontológico universal del concepto de sí mismo.

Una repuesta del hombre a la angustia vital ha sido el dominio tecnificado: surge pues una naturaleza totalmente controlada, dominada (o así parece) a despecho de la inhóspita imagen que percibe del mundo natural del que emergió. ¿Ha vencido el hombre –a través de la ciencia- las “imperfecciones” de su condición natural?

Lejos de ello se reitera la ilusión y  no se resuelve la realidad de que el hombre mismo es parte de, no fundido con, la naturaleza –la salvaje y la domesticada- y queda irresuelto el encuentro buscado en medio de imaginaciones individualistas e ilusiones colectivistas. Parece difícil en este escenario que el hombre encuentre en el otro hombre su alteridad a partir de reconocerse a sí mismo como tal[53]. El planteo aparece reiterado a lo largo de la historia y del pensamiento sin que se haya podido superar la dialéctica entre lo estético y lo ético y de allí a lo religioso. Hoy la alternativa de lo científico no es –como se pretende- nueva ni, mucho menos, resuelve el angustioso y auténtico problema del hombre, esto es: saber qué es[54] Se incorpora así el factor voluntario y conciente al alea evolutiva y queda explicitada la condición inicial enunciada en el sentido de que cualquier intento de definición del hombre implica y trae ineluctablemente incorporada el componente de la variación –tanto natural como artificialmente alcanzada; tanto común y compartida como individual y personal-.

5^ta. Condición inicial.

 “...el reinado del sapiens viene acompañado de un incremento masivo del error
en el seno del sistema vivo.”

Edgar Morin. El paradigma perdido (1996)

Vivir es una actividad riesgosa.

El fundamentalismo ecologista está viciado a menudo por algunos errores[55].

El primero es la fe en una pretendida naturaleza auténtica, que debe ser defendida contra los artificios de la técnica. Como bien sabía Goethe, que la amaba tanto, todo es naturaleza, hasta lo que parece contradecirla; todos los átomos y todos los agregados de que están constituidas todas las cosas del universo son igualmente naturales y auténticas: las colinas toscanas y los desiertos helados de Plutón, los perfumes de las flores y los gases malolientes de los caños de escape, los nidos construidos por los pájaros y los rascacielos alzados por los hombres, las estrellas de una noche de verano y las bacterias de las epidemias.

No obstante se verifica intuitivamente el hecho de que ciertas condiciones de la naturaleza son propicias para la especie Homo sapiens  y otras, no; (v.gr., el hombre puede vivir en la Toscana, pero no en el Polo Sur o el Sol, integrantes también de la naturaleza, así como se puede comer algunos hongos mientras que otros, no menos genuinos y “naturales”, son letales para los individuos de la especie humana). 

La amenaza sobre algunas de las especies, que manifiestan la naturaleza en este estadio evolutivo, no supone la debacle final de esta última; tal como ocurrió con los dinosaurios y otras tantas especies y géneros que precedieron o cohabitaron la Tierra junto al Homo sapiens, sin que éste tuviera mayor injerencia o incluso llegara a conocerlos[56].

Al comenzar el siglo XXI el escenario que se presenta, si las tendencias de transformación y degradación continúan, es el de un vasto territorio modelado por el uso humano de la tierra, con intercalaciones aquí y allá, de algunas manifestaciones naturales. Los hábitats que persistan serán solamente aquellos que permanezcan gracias a su status de “museos” o reservas naturales (actualmente, de acuerdo con el World Resource Institute (1989), aproximadamente un total del 3% de las tierras de la superficie del mundo están altamente protegidas). Se estima la eventual pérdida del 66% de especies de plantas en América Latina y que de este porcentaje de extinción corresponderá a la extinción del 14% de las familias de plantas del mundo y para el caso de la eventual extinción de las aves amazónicas esto corresponderá a la extinción del 26% de las familias de aves existentes en el mundo.

Las denuncias de los peligros tecnológicos, que son a menudo explosivas y formuladas con escasa conciencia técnica de la situación, pueden en la mayoría de los casos ser respondidas -y conjurados los peligros- por los tecnócratas y científicos con serenidad, dados los errores y las imprecisiones de estas protestas; y, en otros casos, desplegar todos los remedios previstos para impedir esos posibles desastres que se temen, enumerar las medidas de seguridad que harían imposible que se cumpliesen esas catástrofes, explicar cómo y por qué una investigación no dañará a los individuos, ni provocará otros perjuicios.  Pero aún así, se debería considerar el accidente imprevisible, la fragilidad del ser humano, una máquina que se deteriora, un hombre encargado de su control que pierde la cabeza, un terrorista que pone una bomba pueden acelerar el ¿destino? de extinción de la especie o de buena parte de quienes pertenecen a ella. Sobre todo enfrentar -especialmente en el caso de las manipulaciones genéticas- los desarrollos y las consecuencias que quizá en la actualidad la ciencia no está en condiciones de prever y que, si es una verdadera ciencia, debe admitir que todavía no sabe prever[57].

Aún cuando existe una gran preocupación cuando se habla de los riesgos asociados a la biotecnología, lo cierto es que existe muy poca precisión acerca de cuales son ellos, y en buena medida esto se explica por la diferencia que existe en el tipo de información que manejan los expertos vinculados con la tecnología, y el que manejan el público y los medios de comunicación. Técnicamente, existen tres tipos de riesgos biotecnológicos:

1-      Los riesgos para el medio ambiente: (a) que los cultivos manipulados se conviertan en malezas; (b) que se produzca un flujo de genes hacia parientes silvestres; (c) que los organismos manipulados impacten en otras poblaciones asociadas[58]; y (d) que se provoque la erosión genética de las variedades locales. En este caso no es la manipulación en sí misma sino los sistemas de producción intensivos (uniformes) los que serían responsables (v.gr., los cultivos que han sido desarrollados por la agricultura moderna (revolución verde) desde sus inicios).

2-     Los riesgos para la salud humana, los impactos especialmente valorados son los aspectos relacionados con el desarrollo de resistencia a antibióticos

3-     Los riesgos para las actividades socioeconómicas. Una conclusión importante es que para que los sistemas de bioseguridad sean relevantes y efectivos, y no se conviertan en un desestímulo a la innovación tecnológica, es necesario que se refieran específicamente al impacto de los rasgos transferidos, a las propiedades de la planta a la cual le han sido transferido dichos rasgos y a las relaciones de esta planta u organismo con los ecosistemas aprovechados y circundantes La evaluación de los riesgos socioeconómicos -entendidos como los posibles perjuicios- sin embargo no es suficiente para sustentar una decisión.   Es indispensable realizar también una evaluación de los posibles beneficios que podrían generarse de la introducción del material transgénico, y analizar el balance correspondiente.

Por su parte los alimentos[59] –o mejor dicho, los microorganismos que se consumen con ellos- pueden provocar enfermedades (sus efectos pueden ir desde una incomodidad relativamente trivial hasta manifestaciones y síntomas más serios tales como fiebre, diarrea, vómito, deshidratación e incluso la muerte) debido a fallas en el proceso de elaboración, conservación o distribución; o contaminación originada en el interior del alimento (carne o pescado), encima de él (cascarón de huevo o productos agrícolas), del agua no potable o de las heces humanas o animales En estos aspectos las biotecnologías de alimentos no aumentan sino que disminuyen los peligros, pero incorporan nuevos riesgos como:

1-     Resistencia a los antibióticos. Para modificar el genoma de la planta se utiliza el gen que se quiere insertar y otros genes auxiliares. Algunos de estos genes auxiliares confieren resistencia frente a determinados antibióticos, para poder seleccionar las células modificadas. Así, el maíz modificado genéticamente tiene también el gen de la beta-lactamasa, que confiere resistencia al antibiótico ampicilina.

2-     Alergenicidad. La incorporación de un gen extraño agrega –además de la cualidad intríseca deseable- características no esperadas; como en el caso de la frambuesa transgénica, la anexión de un gen animal (de resistencia al frío) a una planta provocó en los consumidores de la fruta reacciones alérgicas típicas, motivadas por las proteínas animales. Otro caso reciente es el hallazgo en el cultivo modificado genéticamente que más ampliamente se cultiva en el mundo: la soja Roundup Ready[60] contiene ADN inesperado al lado de su gen injertado. Los datos iniciales que muestran que los fragmentos no eran genes activos y no tenían efectos sobre la planta, no silencian que adyacente a uno de esos fragmentos de gen hay otra cadena de ADN que no fue encontrada en la soja que no había sido creada por ingeniería genética y cuya existencia no fue intencionalmente provocada[61], ni sus efectos medidos a priori.

3-     Peligrosidad. Paralelamente al concepto de equivalencia sustancial se ha esgrimido la evaluación sobre la base de otra noción: producto o técnica “potencialmente peligrosa”. Para la evaluación de los productos –especialmente, los alimenticios- se ha introducido el concepto de "equivalencia sustancial"[62], según el cual, si un alimento procedente de la nueva biotecnología se puede caracterizar como equivalente a su predecesor convencional, se puede suponer que no plantea nuevos riesgos, y por lo tanto, es aceptable para consumo. Pero algunos “accidentes” permiten advertir qué se trata de evitar al hablar del riesgo potencial.

Hace algunos años una empresa japonesa fabricó triptofano a través de una bacteria genéticamente diseñada para su utilización en el tratamiento de la depresión. Esta sustancia normalmente concurre en proteínas de la dieta, y es la precursora metabólica para la serotonina, un neurotransmisor que si falta produce la depresión. Al ingerir cantidades extras de triptofano, la depresión puede ser revertida. Lo que no era conocido, sin embargo, era que el organismo utilizado que sintetizaba el triptofano también estaba sintetizando otra sustancia que estimulaba el sistema inmunológico del cuerpo, ocasionando en una enfermedad conocida como eosinofilia. Como resultado 37 personas fallecieron y 1500 quedaron permanentemente afectados[63]. Ello no obstante, no impide afirmar que uno de los aspectos que más estimula a la comunidad científica internacional en materia de alimentos transgénicos, es la posibilidad de desarrollar vacunas comestibles a partir de proteínas que podrían introducirse en ellos. De esta manera, los niños podrían ser inmunizados contra el cólera, la hepatitis B o la diarrea, comiendo una fruta en vez de recibir una inyección[64].

Sin embargo, muchos de los problemas ecológicos y evolutivos que se plantean proceden de mejora genética convencional (de modo empírico o por genética mendeliana), especialmente los derivados de la hibridación de los individuos mejorados con sus parientes silvestres y la introgresión de alelos domésticos en las plantas salvajes. Este flujo genético puede conducir de hecho a la pérdida de identidad genética de las poblaciones silvestres, a su extinción, o bien a la conversión en o exacerbación de malas hierbas. Este tema ha recibido hasta ahora poca atención, pero es esencial, ya que su estudio en plantas tradicionales debería establecer el modelo “control” sobre el que evaluar a su vez el riesgo supuesto de las plantas transgénicas. De todas maneras, se puede decir, a la luz de la bibliografía[65], que hay evidencias serias de que este flujo genético entre plantas domesticadas y silvestres se ha producido y se sigue produciendo, a veces con consecuencias negativas para la biodiversidad natural.

6^ta. Condición inicial.

“...la biodiversidad puede ser vista como una obra de arte que se pinta y se repinta hacia el infinito, que por sofisticada o mestiza que sea la forma, nunca pierde la memoria de los trazos anteriores”

Manual Antonio Ordoñez, 1999

Alcance de la evaluación ecológica.

Como consecuencia de lo establecido como 5^ta. condición inicial debe asumirse una actitud de precaución equivalente con todas las actividades científicas, tecnológicas y –por fin- culturales, y considerarse la ineluctable influencia de todas ellas.

La modificación voluntaria de organismos es muy antigua y constante En la última parte de siglo XX se asistió a un programa en este sentido muy intenso (la Revolución Verde) y más allá de las críticas, instauró y consolidó las condiciones para el fitomejoramiento a las que ahora se han dado una vuelta mayor con la ingeniería genética; sin embargo, el espíritu y la dirección pueden no ser las mismas.

La introducción de los trigos y arroces de la Revolución Verde fue en buena parte la responsable de que la producción de grano se incrementara anualmente una media del 2.1% entre 1950 y 1990, lo que supuso casi triplicar las cosechas, sin apenas variar la superficie cultivada. En los países periféricos el impacto de las nuevas variedades (asociado a las correspondientes prácticas agrícolas) fue enorme, sobre todo en India, Pakistán, China y países de Latinoamérica. Algunos de estos países pasaron de importadores a exportadores de grano.

Hay que reconocer que la Revolución Verde ha sido un factor esencial para paliar el hambre en el mundo. Se considera que el aporte energético mínimo por persona es de 2200 kcal/día[66]. Según la FAO, en los años 60 el 56% de la población mundial vivía en países con menos de esa cifra, mientras que a mediados de los 90 ese porcentaje había caído a sólo 10%, y eso a pesar del aumento demográfico y de los conflictos bélicos en muchos de esos países. Pero aún así, hoy día la malnutrición afecta a 2000 millones de personas, y hay 800 millones que pasan realmente hambre.

La hibridación es un mecanismo común, pero no ubicuo, de evolución y de especiación, de modo que quizá más del 70% de las especies de plantas pueden descender de híbridos. Frecuentemente, los híbridos F₁ (resultantes del eventual desarrollo de los embriones hasta que producen semillas y germinan) son fértiles, aunque no tanto como los parentales. Muchos híbridos naturales no adolecen de menor aptitud biológica (fitness), llegando incluso a presentar mayor aptitud que los parentales. Ello significa que existen grandes probabilidades de introgresión (incorporación de alelos de una especie o taxón en otro diferente).

Por lo tanto, se puede producir flujo génico entre taxones, y los estudios genéticos han mostrado decenas de ejemplos de este fenómeno. Los estudios disponibles parecen indicar que tal flujo génico es la norma, más que la excepción. V.gr., en el Reino Unido, una tercera parte de las 31 especies domesticadas evaluadas se hibridan espontáneamente con miembros de la flora local; en Holanda, la proporción es de un cuarto. Obsérvese que estas proporciones son muy altas, habida cuenta de que se habla de países relativamente pequeños en los que la mayoría de especies domésticas son de origen exótico[67].

Así pues, se advierte que la domesticación “tradicional” de especies ha ejercido una presión sobre el medio ambiente muy fuerte y que no puede ser soslayada en los estudios que intenten diagnosticar y mitigar el impacto ecológico que la modificación voluntaria pueda causar.

En cuanto a los “organismos modificados genéticamente” (OMG) ellos implican “un organismo cuyo material genético ha sido modificado de una manera que no acaece en el apareamiento y/o recombinación naturales”. En los términos de esta definición, la modificación genética se entiende producida por el uso de técnicas como :

1)     la obtención de moléculas de ADN recombinante mediante la utilización de vectores,

2)     la incorporación directa en un organismo de ADN extraño, incluyendo las técnicas de microinyección, macroinyección y microencapsulación, técnicas de fusión o hibridación celular, incluyendo la fusión de protoplastos.

Se excluyen, en cambio, de forma explícita otras técnicas como son la fecundación in vitro, la conjugación, transducción y transformación bacterianas y la inducción de poliploides.

Muchas variedades tradicionales se seleccionaron tras inducción de mutaciones aleatorias por irradiación o por agentes químicos. Hay que recordar que el procesamiento ulterior del material mutagenizado sólo está enfocado a seleccionar y eventualmente caracterizar las mutaciones responsables de rasgos agronómicos deseables, pero casi siempre deja sin caracterizar las eventuales mutaciones producidas en otras partes del genoma (incluidas grandes reordenaciones y traslocaciones), y de las que nada se sabe de sus efectos. Nunca se ha emprendido un estudio sistemático de los posibles riesgos de ese material genético alterado y no caracterizado. Sin embargo, se consumen productos derivados de estas plantas obtenidas con métodos relativamente sin cuidado, sin que nadie haya levantado la voz de alarma. Si se quisiera mantener la más elemental lógica, se debería pedir para ellas al menos los mismos controles que se pretende para los transgénicos, o bien reconocer que, a fortiori, la técnica transgénica, al ser más precisa y transferir menos genes, presenta como mínimo, el mismo nivel de riesgos asumidos para la mejora tradicional.

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Última modificación: Sábado, 11 de Junio de 2005