Programa Pan Americano de Defensa y Desarrollo de la Diversidad Biológica, Cultural y Social - asociación civil

PGH y sus implicaciones

 

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Por Teodora Zamudio *  

Introducción

A. Implicaciones terapéuticas.

1. Genoterapia somática.

2. Genoterapia germinal.

3. Reflexiones

B. Implicaciones económico-sociales.

1. Riesgos y certezas genéticas en el mercado asegurador

2. Dilema laboral, un salto cualitativo.

3. Reflexiones.

C. Implicaciones patrimoniales.

1. Patentabilidad del material genético humano.

2. Tráfico del material genético humano.

3. Reflexiones

Propósitos

 

 

Introducción

Entonces la serpiente dijo a la mujer: No moriréis; 
sino que sabe Dios que el día que comáis de él, serán abiertos vuestros ojos,
y seréis como Dios,
sabiendo el bien y el mal.

Génesis, 3,4-5

 

Para cuando en 1986 James Watson se convenció de que el proyecto era deseable y factible, el mapeo y la secuenciación del genoma humano llevaba ya algún tiempo en manos del Departamento de Energía de EEUU (DOE)[1].

Desde entonces, Watson insistió en que el mismo fuera dirigido por científicos e impulsado por las necesidades visibles de la ciencia. Esto significaba que el Instituto Nacional de Salud de los EEUU (NIH) tenía que participar, lo que finalmente ocurrió. El 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la Investigación del Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud, contando con un presupuesto de más de 28,2 millones de dólares para el período 1988-1989. El primer objetivo fijado consistía en completar un mapa genético con marcadores situados a intervalos de 2 a 5 centimorgans. El segundo objetivo consistía en la elaboración de un mapa puramente físico del genoma[2].

Cuando empezó a crecer el interés internacional por el Proyecto Genoma, se hizo evidente la necesidad de organizar un foro internacional. En 1988, durante una reunión celebrada en Cold Spring Harbor (Nueva York, Estados Unidos), los investigadores decidieron fundar la Organización del Genoma Humano (HuGO)[3], que se encargaría de coordinar los trabajos internacionales, procurando evitar las repeticiones y solapamientos.

Secuenciar el genoma humano no fue un objetivo en sí, sino solo el principio. Con la reciente publicación del “mapa” genético se ha hecho un nuevo avance: se han localizado unos 30.000 genes (se supone que solo falta por identificar unos pocos miles más). Pero todavía hay que determinar exactamente sus funciones, averiguar las condiciones en que se activan y desactivan, cómo interactúan, qué proteínas dependen de cada uno... Después de secuenciar el genoma y hallar los genes, el próximo paso –mucho más decisivo– es describir todas las proteínas humanas[4].

Haber descubierto que el ADN humano no contiene muchos más de 30.000 genes que codifican para proteínas (antes se creía que podría haber 100.000 o más) supone que el trabajo por hacer será aún más difícil. Que el número de genes sea notablemente inferior al de las proteínas significa que la expresión de nuestro código genético es extraordinariamente compleja. Se concluye que un gen humano se corresponde con varias proteínas, que hay proteínas que dependen de más de un gen y que el organismo sintetiza proteínas a partir de fragmentos de otras. Pero se desconoce cómo ocurre en cada caso.

A. Implicaciones terapéuticas.

Desde un comienzo, el Proyecto Genoma Humano ha proclamado que su objetivo más caro era la posibilidad de lograr una nueva herramienta terapéutica.

En un sentido estricto, por terapia génica humana se entiende la administración deliberada de material genético en un paciente humano con la intención de corregir un defecto genético específico.  Otra definición más amplia considera la terapia génica como una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función.

 

La terapia génica se puede utilizar para curar enfermedades hereditarias y adquiridas. Originalmente, la terapia génica trataba simplemente de corregir la deficiencia genética introduciendo en las células genes normales que realizaran la función que no podían llevar a cabo los genes defectuosos. Sin embargo, posteriormente se desarrolló otra modalidad de terapia génica consistente en introducir en las células del paciente un gen especialmente diseñado para suministrar una nueva propiedad a las células. Tal es, por ejemplo, el caso de la aplicación de la terapia génica para el tratamiento de pacientes infectados con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) causante del sida. Se trata de introducir en las células sanguíneas del paciente copias de un gen que obstaculiza la replicación del virus, frenando así el progreso de la enfermedad.

La terapia génica se puede llevar a cabo en células somáticas (terapia génica somática) o en células de la línea germinal (espermatozoides, óvulos o las células que las originan) en cuyo caso se denomina terapia génica germinal. Es evidente que las alteraciones genéticas producidas en las células somáticas no se transmiten a la descendencia mientras que las modificaciones de las células germinales pueden transmitirse a las generaciones posteriores.

La terapia génica puede realizarse por tres métodos distintos:

·  Ex vivo, cuando la corrección del defecto genético se realiza en el laboratorio en las células extraídas del paciente que posteriormente son reintegradas al organismo (por ejemplo, el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa producida por deficiencia de la adenosina desaminasa, ADA, en los llamados “niños burbuja”)

·  In situ, cuando la modificación genética de las células del paciente se realiza introduciendo el ADN (los genes terapéuticos) directamente en el propio órgano defectuoso del individuo (por ejemplo, en el caso de la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la supresión de tumores por “suicidio” celular)

·  In vivo, cuando se hace llegar en vectores adecuados los genes terapéuticos a las células defectuosas a corregir a través del torrente circulatorio (por ejemplo, por inyección intravenosa). Otra posibilidad sería la de utilizar las células de la piel con un propósito bien distinto: la síntesis y secreción de proteínas que son producidas normalmente en un tipo de células pero que son transportadas en el plasma sanguíneo para uso de otras células. Así, en principio, implantes de células de la piel podrían corregir enfermedades tales como la hemofilia o las enfermedades de Alzheimer o de Parkinson.

Teóricamente, la terapia génica utiliza varias técnicas:

·  por inserción génica, mediante la cual se introduce en las células una nueva versión normal del gen defectuoso sin modificar éste;

·  por modificación génica, en este caso el gen defectuoso es normalizado por mutagénesis dirigida;

·  por cirugía génica, sustituyendo el gen defectuoso por su versión normal.

1. Genoterapia somática.

Aunque la sustitución de un gen por otro mediante un proceso de integración en el lugar específico por recombinación homóloga pueda llegar a ser una realidad en un futuro, por el momento no es posible aplicar con seguridad tal técnica en células humanas aunque ya se haya realizado en mamíferos (ratones).  Por ello, cuando se habla de terapia génica humana se hace referencia implícita a la técnica de inserción génica, por la que sólo son susceptibles de tratamiento mediante la terapia génica las enfermedades genéticas producidas por un gen recesivo, descartando, en principio, las enfermedades determinadas por muchos genes o por anomalías cromosómicas. Más aún, alguna de las enfermedades producidas por un solo gen dominante son, por el momento, intratables mediante terapia génica debido a que esas enfermedades no son causadas por la ausencia de una cierta actividad sino a la síntesis de un producto dañino en las células del paciente, como sucede en la corea de Huntington[5].

Un grupo importante de enfermedades que se originan por la alteración de multiples genes es el de los cánceres. Dejando de lado los factores ambientales que en estas enfermedades –como en otras- tienen una decisiva relevancia, y centrándose en el ámbito estrictamente genético se verifica que los genes protagonistas de la cancerización pueden pertenecer a uno de dos grupos antagónicos: 1) los procarcinogénicos denominados oncogenes y 2) los que suprimen la formación de tumores conocidos como antioncogenes o  emerogenes.  De los cien mil genes promedio en cada célula de nuestro organismo, se calcula que hay aproximadamente cien oncogenes y cien antioncogenes.  Los primeros pueden producir cáncer cuando su estructura se altera por mutaciones, translocaciones y por pérdidas parciales o totales de su secuencia. Pero además de los cambios en los oncogenes, la cancerización también implica la pérdida de la función de uno o múltiples antioncogenes en prácticamente todos los cánceres humanos.  Los antioncogenes, al sufrir mutaciones o perdidas parciales o totales de su secuencia, dejarán de suprimir algunos pasos que evitan la cancerización de las células. De esta forma, la cancerización se conceptualiza  actualmente en términos de activación de oncogenes asociada a la inactivación de antioncogenes, y se inscriben en la lista de candidatos para las terapias génicas.

En una situación ideal, la enfermedad debería ser curada definitivamente mediante un solo tratamiento y sin que el mismo produjera efectos colaterales. Además, la inserción del gen en el cromosoma debería realizarse con total precisión; es decir, el gen normal o "terapéutico" debería reemplazar exactamente (por recombinación homóloga) al gen defectuoso o "enfermo", la aproximación alternativa de la terapia génica consiste en que el producto sintetizado por el gen "sano" introducido en las células humanas corrija la carencia o defecto del producto sintetizado por el gen" enfermo". La introducción del gen normal en las células humanas puede realizarse por medios físicos, químicos o utilizando virus como vectores[6].

 

Algunas enfermedades hereditarias tratables mediante terapia génica

Enfermedad

Incidencia

Producto normal del gen defectuoso

Células a modificar por la terapia génica

Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) (“niños burbuja”) [7]

Rara

Enzima adenosin desaminasa (ADA)

Células de la médula ósea o linfocitos T

Hemoglobinopatías (talasemias)

1 cada 600 personas en ciertos grupos étnicos

b - globina de la hemoglobina

Células de la médula ósea

Hemofilia A

1/10.000 varones

Factor VIII de coagulación

Células del hígado o fibroblastos

Hemofilia B

1/30.000 varones

Factor IX de coagulación

Células del hígado o fibroblastos

Hipercolesterolemia familiar

1/500 personas

Receptor del hígado para lipoproteínas de baja densidad (LDL)

Células del hígado

Enfisema hereditario

1/3.500 personas

a-1-antitripsina (producto hepático que protege los pulmones de la degradación enzimática)

Células del pulmón o del hígado

Fibrosis quística[8]

1/2.500 personas

Producto del gen CFTR que mantiene libre de mucus los tubos aéreos de los pulmones

Células del pulmón

Distrofia muscular de Duchenne

1/10.000 varones

Distrofina (componente estructural del músculo)

Células musculares

 

Cada día la literatura científica da cuenta de una nueva enfermedad sometida a esta terapia. El tumor de páncreas –por ejemplo-, que carece de un tratamiento realmente efectivo y es de pronóstico tan negativo, justifica la estrategia de la terapia genética. La técnica en desarrollo se basa en genes suicidas, que por sí mismos carecen de actividad nociva; y que codifican para una proteína capaz de transformar una pro-droga (fármaco con baja toxicidad) en un metabolito tóxico, que es el que causará la muerte de la célula cancerosa. Este sistema tiene la ventaja de que el metabolito tóxico puede difundirse de una célula a otra con lo que, modificando una célula mediante herramientas de terapia génica, se puede conseguir la muerte de las células tumorales adyacentes[9].

Otro caso logrado por el equipo de investigadores dirigidos por Joseph Glorioso, del Departamento de Genética Molecular y Bioquímica de la Universidad de Pittsburgh, en Estados Unidos, quienes han obtenido la patente para un vector genético capaz de bloquear respuestas dolorosas en ratones. El vector se basa en la utilización del herpes virus, uno de cuyos genes produce una enzima que bloquea el dolor. Esta técnica –cuyos resultados en cobayos se han mantenido hasta por siete días- podrá utilizarse para tratar el dolor asociado al cáncer, la artritis, la angina y las neuropatías periféricas, patologías cuya medicación actual está basada en narcóticos que provocan, entre otros efectos secundarios, confusión mental y letargo. En comparación con estos métodos convencionales, la terapia genética es muy específica, mientras que la liberación de sustancias analgésicas se encuentra limitada a la hiperestimulación de un grupo limitado de nervios.

2. Genoterapia germinal.

La terapia génica germinal está dirigida a las células reproductoras (gametos) o a un embrión de no más de treinta y dos células (estadio de indiferenciación funcional). En estos casos toda alteración producida en los genes mediante la intervención terapéutica es asimilada por el genoma del organismo como modificación del patrimonio genético y transmitida a las generaciones posteriores. Por ello, no son aplicadas al hombre pues las cuestiones éticas involucradas aún no han hallado un pronunciamiento claro de la sociedad.

A principios del año 2001, se reportó la utilización de técnicas de la ingeniería genética para alterar una criatura de la misma familia humana: un primate. Un gen extraído de una medusa fue insertado en un óvulo de mona, que luego fue fecundado[10].

El propósito era que ese cambio fuera transmitido a futuras generaciones, aunque (al momento de escribir este trabajo) es muy pronto para pronosticar si el nuevo gen aparecerá en las células espermáticas del mono.

El gen es sólo una señal. Cuando está activo, ordena a las células fabricar una proteína que emite luz fluorescente, pero no produce esta proteína en el mono. Su ventaja es que sería fácil determinar si es activo, pues las células que expresasen el gen se iluminarían, sin provocar aparentemente ninguna enfermedad. Si bien el doctor Schatten presentó evidencias moleculares de que el gen había penetrado en algunas de las células del mono -analizó células extraídas de su mejilla, pelo, orina y sangre del cordón umbilical, así como de la placenta de su madre-, no hubo pruebas de que el gen produjera la proteína fluorescente pues las células no se iluminaron. Una cuestión a tener en cuenta es que los genes generalmente se silencian de modo que no dirigen las células para que produzcan las proteínas para las que codifican. Para que una característica genética se desarrolle no es suficiente insertar el gen en las células, es necesaria una expresión contundente del gen[11].

Hay autores[12] que son decididos defensores de la terapia génica germinal y consideran que sería necio tomar una postura severa en contra de ella, sugiriendo que la necesidad de un control eficaz de la enfermedad o de impedir el daño en las primeras etapas del desarrollo o la inaccesibilidad de las células a corregir por la terapia génica somática podrían eventualmente justificar la terapia génica germinal. Este último caso sería, por ejemplo, el de las células del cerebro implicadas en enfermedades hereditarias del sistema nervioso central. Una intervención temprana (terapia génica en el embrión) que afectara a todas las células del futuro organismo, incluyendo las células germinales, podría ser el único medio disponible para tratar células o tejidos que, de otra manera, no sería posible reparar genéticamente después del nacimiento.

Por su parte, otros[13] han salido en defensa de la terapia génica germinal frente a la terapia génica somática. Para ellos, si la terapia génica somática llega a curar con éxito enfermedades monogénicas recesivas de alta incidencia (por ejemplo, anemia falciforme, talasemia, fibrosis quística, etc.), las personas genéticamente enfermas pero fenotípicamente sanas (porque su defecto genético ha sido corregido por la introducción del gen en las células somáticas adecuadas) transmitirán a sus descendientes el gen deletéreo puesto que sus células germinales no habrán sido corregidas por la terapia génica.

Desde el punto de vista de la genética de poblaciones humanas, las personas curadas por la terapia génica somática constituyen un nuevo grupo de individuos homocigotos portadores de una enfermedad genética que, al transmitir sus genes defectuosos a sus descendientes, contribuyen a aumentar la proporción de genes deletéreos en las poblaciones humanas, deteriorando su acervo génico desde el punto de vista evolutivo. Conviene indicar aquí que esta situación no es nueva en las poblaciones humanas actuales donde la curación mediante fármacos de las enfermedades genéticas permite que las personas genéticamente enfermas pero curadas (es decir, genotípicamente enfermas, fenotípicamente sanas) puedan transmitir sus genes deletéreos a sus descendientes.

Internacionalmente, la Declaración Universal de la UNESCO sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (1997) en su Artículo 24 invita al Comité Internacional de Bioética de la UNESCO a la identificación de prácticas que pueden ir en contra de la dignidad humana, como las intervenciones en la línea germinal.

Por su parte, el Convenio relativo a los Derechos Humanos y la Biomedicina de 1997 (Convenio Europeo de Bioética) establece en su Artículo 13 que “únicamente podrá efectuarse una intervención que tenga por objeto modificar el genoma humano por razones preventivas, diagnósticas o terapéuticas y sólo cuando no tenga por finalidad la introducción de una modificación en el genoma de la descendencia”. En principio, la comunidad científica se ha impuesto una moratoria respecto de la terapia génica germinal.

Sin embargo, los casos situados en las zonas límites entre una y otra terapia no permiten la clara delimitación que pretenden las normas jurídicas.

En junio de 2001 se dio a publicidad el éxito de una práctica de selección genética en un centro de fecundación asistida, el Reproductive Genetics Institute de Chicago[14] que es uno de los pioneros en la llamada de diagnosis genética preimplantacional (PGD). Empleando técnicas de fertilización in vitro, Verlinsky y su equipo del Reproductive Genetics Institute de Chicago, obtuvieron 18 embriones de una pareja progenitora (de la cual el hombre padece el síndrome Li-Fraumeni el que predispone a distintos tipo de cáncer debido a una mutación en el gen P53, una especie de escudo contra los tumores). Los embriones fueron sometidos a análisis genéticos; siete de ellos portaban genes P53 normales, de entre ellos, dos fueron implantados en la madre y uno se desarrolló para producir una criatura sin la predisposición a sufrir cáncer que genera la referida mutación.

Arthur Caplan, director del departamento de bioética de la universidad de Pensilvania, valoró las posibilidades que ofrecen la pruebas genéticas preimplantacionales haciendo notar que "no sabemos la tasa de error que sería tolerable aceptar” de autorizarlas expresamente en las normas, dado que como toda prueba puede engendrar un cuota de error que en el caso lleva al descarte de embriones, no sólo sanos sino de embriones con tan sólo predisposiciones y aún de enfermedades que el futuro cercano podrían ser exitosamente tratables.

3. Reflexiones

La terapia génica pretende tratar o curar enfermedades aportando genes sanos a pacientes con genes defectuosos. Bien que todavía es balbuceante, puede exhibir triunfos como la curación de “niños burbuja”[15]. Aún en el temprano estadio alcanzado, algunas normas pueden y deben ser esbozadas con la finalidad de garantizar la asignación justa de recursos en investigación y desarrollo, haciendo posible:

a)     el tratamiento e interpretación de información genética de utilidad médico-sanitaria;

b)     la adecuada regulación del funcionamiento de los bancos o bases de datos genéticos con finalidad médica y

c)     los avances en las terapias de enfermedades más frecuentes que afectan a núcleos poblacionales de regiones menos desarrolladas.

Una vez logrado ello se deberá tener la conciencia de que la tasa de mortandad por enfermedades genéticas descenderá drásticamente, a la vez que aumentará, también drásticamente, en la población humana la frecuencia de genes causantes de tales enfermedades (salvo que se desarrollen terapias germinales), por ello deberá ser delineada una política sanitaria y demográfica racional y democrática.

Por otra parte, no obstante lo potencial de las terapias génicas, se hace necesario establecer una línea de separación entre la terapia génica y la ingeniería perfectiva.

La terapia génica somática se considera ética porque está apoyada por el principio fundamental de beneficencia, siendo por tanto un bien moral, mientras que la ingeniería perfectiva puede no ser un bien moral cuando su aplicación perjudica, en vez de contribuir, a la dignidad del hombre. Traspasar esa línea de separación significaría que valores humanos que nuestra sociedad considera importantes para la dignidad del hombre podrían verse amenazados principalmente en dos aspectos:

  1. Por un lado, introducir un gen en las células de un individuo para que sinteticen más cantidad de un producto ya existente puede afectar negativamente a muchos otros procesos bioquímicos. Una cosa es corregir un defecto en el genoma de un individuo (terapia génica) y otra insertar un gen con la intención de mejorar o alterar selectivamente una característica pero con el riesgo de poner en peligro el equilibrio metabólico global del individuo. Es decir, en la ingeniería perfectiva los riesgos aumentarían mientras que los beneficios serían considerablemente menos claros.

2.      Mientras que, desde el punto de vista de la precariedad moral, hay que tener en cuenta que la aplicación de la ingeniería perfectiva implicaría una triple problemática: ¿cómo determinar qué genes se deberían transferir? ¿cómo determinar a quién hacer la transferencia génica? ¿cómo impedir la discriminación contra los individuos que reciban o no el gen?.

Una vez que se hubiera empezado con el desarrollo de la ingeniería perfectiva sería muy difícil detener el proceso, colocándonos posiblemente en un plano inclinado resbaladizo muy peligroso.

Las moratorias legislativas convenidas (expresa o implícitamente) hasta el momento en estas cuestiones han dado lugar a desarrollos técnico-científicos sujetos sólo a la ética social e individual, aparentemente los hechos marcarán la letra de la ley, luego de advertidos los conflictos e intereses, los logros y los yerros.

B. Implicaciones económico-sociales.

El Proyecto Genoma Humano ha dado al hombre un nuevo conocimiento y esto constituye un nuevo poder sobre el hombre mismo.

En principio, el conocimiento del genoma es un paso para intentar curar enfermedades de origen genético. Pero la perspectiva de que se pueda corregir el genoma de cada ser humano cambiará la idea de salud y podría crear una suerte de intolerancia respecto de las enfermedades congénitas.

La mayor precisión de las técnicas de diagnóstico prenatal podría llevar al rechazo de fetos proclives a desarrollar ciertas enfermedades que hasta ahora se aceptaban y practicarse –facilitada por la fecundación in vitro- la selección entre diversos embriones, analizados genéticamente antes de la implantación en el útero, tal como ya se describió en el acápite anterior. Ello, especialmente si se tiene en vista del rol que un mejor bagaje genético pueda jugar en un desenvolvimiento socio-profesional tan competitivo como el que caracteriza al mercado actual.

 

Algunas de las enfermedades genéticas para las que ya se hayan disponibles tests diagnósticos [16]

ALD adrenoleukodistrofia: enfermedad neurológica

Amiloidosis: acumulación de una proteína fibrilar insoluble en los tejidos)

Anemia Drepanocítica: anemia crónica.

Ataxia  Espinocerebelar: destruye las neuronas en el cerebro y la médula que  permiten el control muscular

Cáncer de Colon Familiar: una de cada 200 personas tiene este gen y un 65% de ellas desarrollará la enfermedad

Cánceres de Mama, Pulmón, Estómago, Piel y Páncreas: forma defectuosa del gen ATM  (asimismo, produce deterioro neurológico, debilitamiento del sistema inmune y lesiones a la piel)

Síndrome de Inmunodeficiencia Crónica (o deficiencia de ADA): severa  susceptibilidad a infecciones

Distrofia Miotónica: forma de distrofia muscular adulta

Distrofia Muscular: tipo Duchenne y Becker, deterioro progresivo de los músculos

Enfermedad de Gaucher: deficiencia enzimática crónica

Enfermedad de Huntington: desorden neurogenerativo

Enfermedad de Tay-Sachs: desorden fatal que involucra al metabolismo de los lípidos

Esclerosis Lateral Amiotrópica: enfermedad degenerativa fatal

Fenilcetonuria: error metabólico que con frecuencia  genera retardo mental

Fibrosis Quística: acumulación de mucosidad en los pulmones que interfiere con la respiración

Hemocromatosis: Absorción anormal levada del hierro contenido en los alimentos.

Hemofilia: defecto en el control de las hemorragias

Hipercolesterolemia Familiar: niveles de colesterol extremadamente altos

Melanoma Maligno: tumores originarios en la piel

Mucoviscidosis: Viscosidad excesiva de las secreciones de las mucosas que invaden los pulmones y producen asfixia.

Neoplasia Endocrina Multiple Tipo II: tumores en glándulas  endocrinas y otros tejidos

Neurofibromatosis Tipo II: tumores de los nervios auditivos y de los tejidos que rodean al cerebro

Pólipos  de Colon Familiares: crecimiento anormal de los tejidos que con  frecuencia  conducen al cáncer

Retinitis Pigmentosa: degradación progresiva de las retinas

Retinoblastoma: tumor ocular

Síndrome de Down: deficiencia mental y rasgos somáticos mogoloides

 

Ante este panorama, se teme que las pruebas genéticas den lugar a discriminaciones por parte de compañías de seguros o en el lugar de trabajo. Las aseguradoras podrían intentar subir las primas a las personas con más predisposición a ciertas enfermedades (o negarse a contratar con ellas); y, por su parte, las empresas podrían usar los datos al seleccionar a sus empleados, para no admitir a los que son más susceptibles de desarrollar enfermedades. La información obtenida de las pruebas genéticas pondría al descubierto datos biológicos sobre las personas, cuya privacidad se vería así afectada.

1. Riesgos y certezas genéticas en el mercado asegurador

Inicialmente, pocas parecen ser las enfermedades a ser descubiertas en procedimientos masivos –quizás menos de unas pocas serían las encaradas inicialmente (entre ellas seguramente estará la enfermedad de Huntington[17])- pero el riesgo de que aumente la lista a otras provoca la alarma social; pues el futuro es para todos –paradójicamente, como en el ámbito de los seguros- incierto e imprevisible.

El problema, examinado desde una perspectiva económica, parece claro. El conocimiento derivado del Proyecto Genoma Humano permite rentabilizar el uso comercial de determinada información genética. De hecho los portadores de determinados genes, proclives por ejemplo a desarrollar una determinada enfermedad, pueden verse obligados a pagar pólizas de seguros con primas que se incrementan hasta el 300%[18]. Incluso en algunos casos podrían quedar excluidos, si las compañías de seguros estimaran que el historial genético del cliente asegurado constituye un riesgo que permite calcular una dudosa rentabilidad. De lo cual cabe deducir que el beneficio económico para la empresa parece obvio.

La posible discriminación puede producirse también, de seguir en esta dirección, en el mercado crediticio. Es decir a través del uso de la información genética se puede evaluar las condiciones genéticas de vida del beneficiario de un crédito bancario o hipotecario (generalmente ligadas a contratos de seguro de vida accesorios) para hacer frente a sus obligaciones a largo plazo. La precariedad de los augurios vitales sobre un mutuario pueden condicionar y hasta descartar su crédito.

El interés del asegurador en la posibilidad y eficiencia de las pruebas genéticas predictivas es evidente al momento de la selección de riesgos. Pero frente al interés legítimo del asegurador en excluir o limitar determinados riesgos se opone por parte del potencial asegurado el interés igualmente legítimo en exponer la esfera de su intimidad sólo en el marco de lo exigible, es decir no proporcionar a extraños datos extremadamente sensibles referidos al núcleo de su personalidad[19]. Este planteo, pone de manifiesto un conflicto de intereses[20].

El mercado asegurador tiene una regla básica: lograr la dispersión de los riesgos y de tal modo, minimizar su impacto adverso en las personas y en los costos totales para la sociedad. La disponibilidad futura de las pruebas genéticas reforzará la confrontación entre las compañías de seguros y los solicitantes: "Mientras los consumidores temen que las aseguradoras puedan utilizar las pruebas genéticas para negar la cobertura o invadir la intimidad de la persona, las aseguradoras temen que los consumidores puedan utilizar las pruebas genéticas para prever las necesidades de cobertura y aprovecharse indebidamente del sistema de seguros"[21].

·         Declaración del riesgo asegurable y buena fe contractual.

La regulación jurídica del seguro comienza por caracterizarlo como "un contrato oneroso por el que una de las partes (asegurador) espontáneamente asume un riesgo y por ello cubre una necesidad eventual de la otra parte (tomador del seguro) por el acontecimiento de un hecho determinado a una prestación apreciable en dinero, por un monto determinable o determinado, y en el que la obligación, por lo menos de una de las partes, depende de circunstancias desconocidas en su gravedad o acaecimiento"[22].

Con base en la definición precedente, se puede sintetizar que la finalidad del seguro es la cobertura –por parte del asegurador- de un riesgo a cambio de una prima que abona el asegurado[23].

La prima es la medida económica del riesgo cubierto, en tanto que de su mayor o menor probabilidad y para que el seguro pueda ser tomado a una prima económicamente razonable, es legítimo que el asegurador efectúe una delimitación[24]. Ello no implica que los riesgos más probables no sean asegurados, sino que su aseguramiento será a una prima más alta. Es indiscutible que en esta relación riesgo = costo las enfermedades genéticas agravan el riesgo del asegurado; aunque no ceñido a la clase, el seguro de personas se ve especialmente impactada por las “probabilidades genéticas”.

La cuestión principal finca en el contenido del deber de declaración del asegurado cuyo fin último es el conocimiento del asegurador del estado de salud del asegurado para así evaluar el riesgo asegurado. Ese "deber de declaración" se satisface con las respuestas del asegurado al cuestionario que frecuentemente va anexado a la solicitud del tomador. La declaración se complementa con exámenes médicos que si bien deben ser consentidos por el asegurado, se integran a las etapas precontractuales, de forma tal que la negativa del asegurado cierra el proceso de negociación, liberando al asegurador de cualquier compromiso para la celebración del contrato y la consecuente emisión de la póliza.

Desde ya que el valor dado a la reticencia en la exposición cobrará virtualidad –a los efectos de la nulidad del contrato de seguro- cuando la ignorancia fuera al menos culposa, lo que quiere decir que se requiere el saber o el deber saber del asegurado, y no tendrá el asegurado obligación alguna de saber (esto es: declarar) lo que ignora (sus características genéticas).

Si en tales exámenes médicos se llegara a entender comprendidos las pruebas genéticas se alcanzaría un conocimiento sobre del estado de salud del aspirante no sólo actual, sino también el probable. Por otra parte, si de la inteligencia del contrato, determinadas características genéticas –conocidas por quien carga con la información- influyeran de modo relevante sobre el riesgo cubierto, la omisión del dato sería considerable como reticencia e inobservancia del deber de buena fe por parte del asegurado, incluso si la misma (la información) no le fuera exigida[25].  Pero no estaría [el asegurado] obligado a denunciar o revelar datos genéticos que no tuvieran una conexión directa con el bien asegurado, o tuvieran –respecto de él- una incidencia directa o violaran el principio de equivalencia[26]. Más aún, para algunos autores- si la información genética fuera exigible, las primas que tendrían que ser pagadas por los futuros asegurados ya no se calcularían sobre el principio de la equivalencia y aumentarían de modo constante hasta que los solicitantes no pudieran ni quisieran pagarlas[27].

Por otra parte, si el asegurado contara con dichos datos –colectados por la razón que fuera (médica, estadística)- las compañías de seguros tendrían un interés justificado en la distribución simétrica de la información, pues de lo contrario podría producirse una pérdida actuarial, que a la larga podría poner en peligro la viabilidad del sistema de seguro. El dilema a resolver será –conforme con algunas tesis[28]- determinar cuál de los dos intereses es el que debe prevalecer al momento de decidir la procedencia o improcedencia de exigir el análisis genético al potencial asegurado si éste quiere celebrar un contrato de seguro de vida, de salud o de crédito.

En la actualidad, lo aportado por el Proyecto Genoma Humano son más riesgos teóricos que realidades, pero los gobiernos y los organismos internacionales se han hecho eco de tan sensible situación. Así, en los Estados Unidos[29] la ley federal ha legislado contra estas posibles discriminaciones y contra las amenazas a la privacidad, y con anterioridad ya algunas jurisdicciones estaduales contaban con normas que intentan preservar a los particulares de la discriminación que, en especial, pueden padecer en el área de los seguros de salud[30].

Por su parte, la Declaración de la U.N.E.S.C.O. sobre el Genoma Humano establece en el art. 6: “Por motivo de sus características genéticas, nadie será objeto de discriminación pensada para infringir, o que de hecho infrinja, los derechos humanos, las libertades fundamentales o la dignidad humana”.

Parece claro que el debate deberá conciliar las corrientes señaladas pero teniendo en cuenta que:

a)     la regla básica sobre la que se asienta el contrato de seguro: la buena fe, será insoslayable, pues la protección del derecho a la intimidad de las personas —ni ningún otro derecho— puede de manera alguna justificar la mala fe del asegurado, sobre quien recae la obligación de informar las circunstancias de riesgo; esto es sin duda una "carga" y su violación libera al asegurador[31].

b)     el conocimiento podrá dar pie a baremos más ajustados que acorten las incertidumbres y por ende quede sin justificación el lucro

c)     una incidencia muy negativa en la performance de una compañía aseguradora puede ocasionar su insolvencia y afectar a los asegurados y a los accionistas que participan de las ganancias (muchas veces detrás de una gran empresa se atisba a pequeños inversores) con legítimos intereses

2. Dilema laboral, un salto cualitativo.

¿Qué es lo que puede buscar un empleador al realizarle un prueba genética a un trabajador o a un aspirante a conseguir el empleo?

Las empresas plantean la necesidad de un mayor aprovechamiento de la fuerza de trabajo de sus obreros y aumento de la eficiencia, lográndose mayor rentabilidad y con esto, maximización de las ganancias. Para esto se necesitan obreros que gocen de buena salud. Por esto, es altamente deseable para el sector empresario, tener información –aunque sea sólo un índice de probabilidad- vsobre un empleado actual, más aún, futuro. El costo laboral incluye el determinado por el ausentismo por enfermedad que obliga a pagar el sueldo por un trabajador que no produce, y llegado el caso, tener que absorber un distrato por invalidez e incluso por una posible muerte. Las causas de tales eventos pueden estar determinadas o coadyuvadas por características (genéticas) propias del empleado y no exclusivamente ocasionadas por la actividad profesional.

Por otro lado, el acceso al empleo no debe estar condicionado por otras circunstancias y consideraciones que aquellas que surgen de las aptitudes relacionadas con las características específicas de idoneidad para ese puesto de trabajo. La no consideración basada en un prueba que denote una predisposición, o sea una eventual enfermedad futura que tal vez jamás se produzca, implica una discriminación fundamentada en una probabilidad, que perjudica claramente su chance ante otra persona, tal vez menos preparada técnicamente, pero sin esa predisposición. Es evidente, que si la posible enfermedad no determina su falta de idoneidad para ese puesto, es injusto y discriminatorio impedirle llegar a ese trabajo por solamente un fantasma[32].

La legislación –en general, en el ámbito mundial- protege el derecho de todos los habitantes a trabajar, a elegir, en la medida que el mercado laboral así lo permita, su ocupación en forma totalmente libre. Este derecho encuentra su límite en el derecho del empleador a “elegir con quién contratar”. Eso implica elegir con quién contratar, teniendo en cuenta, las limitaciones de orden público que surgen del contenido de esa contratación dentro del derecho del trabajo[33].

Existe consenso en que la obligación del demandante de empleo de revelar información de este tipo, solo se justifica sobre aquellos hechos en los cuales el empleador pueda tener un interés razonable y justificado en el marco de la relación laboral de que se trate. Es evidente que en algunos casos es vital saber si el aspirante tiene alguna enfermedad que lo imposibilite, en algún sentido y/o grado para realizar el trabajo encomendado; esta circunstancia estará enraizada en el requisito de idoneidad, pero una predisposición que no transforme al trabajador en inidóneo tornaría arbitraria cualquier discriminación con base en ese rasgo genético.

Sin embargo sería poco solidario por parte de la comunidad desoír la advertencia genética que preanuncie el eventual desencadenamiento de una enfermedad del trabajador, por ejemplo al entrar el individuo en un medio ambiente determinado, agravando su situación de riesgo genético[34].

Algunos individuos que padecen G6PD-deficiencia (lo que lleva a la destrucción de los glóbulos rojos de la sangre) pueden enfermar si se exponen a la acción de ciertas substancias, por ejemplo las medicinas modernas contra la malaria (el caso se dió entre los soldados norteamericanos -especialmente de raza negra o judíos mediterráneos- durante la guerra de Corea, pero nada impediría que se reeditara en obreros o profesionales involucrados en tareas de exploración o explotación comercial en áreas geográficas similares), por lo que conviene identificar a quienes padezcan la mencionada deficiencia para asignarlos a otras funciones o a otros lugares de trabajo. No olvidemos que el empleador contrae con los trabajadores una responsabilidad que le obliga a preservar su integridad física practicando una política adecuada de seguridad e higiene.

Algunos autores entienden que lo más acertado sería que el equipo médico que llevara a cabo las pruebas sólo manifestara la condición de aptitud y adecuación del aspirante a la tarea específica, evitando hacer público el motivo que debe quedar en conocimiento tan solo del trabajador (si lo quiere saber) y, eventualmente, su consejero sanitario[35].

En esta instancia, el rol de la medicina del trabajo es transformar un diagnóstico médico en un aviso de aptitud o no al empleo, para protección de propio trabajador y de terceros. Dentro de esos márgenes, el resultado de las pruebas concierne a la salud del candidato y no debe ser revelado al empleador , por constituir una violación al derecho de intimidad, por ser materia de la medicina y estar ligada al secreto profesional.

Así entonces, estas pruebas se justifican plenamente cuando se empleen para mejorar la situación sanitaria del empleado y nunca se podrán realizar sin su conocimiento. Sin embargo, algunos juristas se preguntan si las prohibiciones mencionadas, más otras que pudiesen ser previstas, alcanzarán para evitar discriminaciones y mejorar la calidad de vida de los trabajadores en el futuro. Incluso guardando el debido secreto médico, la calificación de no apto para determinada tarea menguaría las posibilidades de ser contratado, creando así, una nueva rama de desempleados genéticos. Por otra parte, corresponde amparar a cualquier trabajador con los beneficios de la seguridad social –cualquiera sea su situación de revista- pensando no en su fuerza de trabajo sino en su condición de individuo y ciudadano[36], inicialmente útil a la sociedad de acuerdo con su actitud de cooperación.

Es interesante agregar que en la Argentina, en caso de que la relación laboral ya iniciada se viera perturbada por el acceso sobreviniente por parte del empleador a la información genética del empleado, el despido no quedaría comprendido por la figura del despido discriminatorio del artículo 11 de la ley 25013 (modificado por el decreto 1111/98), la enumeración legal allí contemplada es taxativa y no menciona las enfermedades o disfunciones genéticas como causal[37]. Bien que tanto en el acceso como en la conservación del puesto de trabajo la discriminación está referenciada a circunstancias y condiciones igualitarias, por lo que si existieran causas objetivas [idoneidad o mérito determinados] el empleador podría excepcionarse de toda imputación de arbitrariedad o discriminación injusta[38].

3. Reflexiones.

Por lo general, las pruebas que ofrecen información sobre un riesgo genético probable son siempre problemáticas. Aunque se conozca el genoma humano, hace falta tiempo para identificar los factores genéticos de una enfermedad. Y un plazo mucho más largo, incluso décadas, puede transcurrir entre el descubrimiento de una mutación genética que está en el origen de una enfermedad y la puesta a punto de un tratamiento preventivo o curativo.

En el entretanto la realidad es que las pruebas podrán:

a)     dar una información que sólo será un indicio con una relativa capacidad predictiva concreta (en una abrumadora cantidad de casos, la manifestación fenotípica del genotipo, dependerá de otros elementos entre ellos los ambientales y alimenticios, que quedan fuera de la consideración de las pruebas genéticas);

b)     la detección de una predisposición que no tendrá de inmediato el correlato de un tratamiento eficaz y sólo en algunas circunstancias se podrá indicar una conducta que permita conjurar o retrasar una dolencia probable, motivará un impacto que será un nuevo conflicto psico-sociológico a paliar, en los planos individuales, familiares y comunitarios.

c)     dar pie a un serio replanteo de transición sobre aspectos económicos de la absorción de los posibles excluidos tanto del mercado asegurador como del laboral

En el futuro se deberán d